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Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind das hereditäre Angioödem (HAE) neu diagnostiziert wurde, ist es normal, dass Sie sich verwirrt fühlen und sich Sorgen darüber machen, was das alles bedeutet. Und selbst wenn Sie seit einiger Zeit mit HAE leben, sind Sie sich vielleicht nicht bewusst, was in Ihrem Körper passiert, wenn Sie einen Angriff haben.
Wir haben diese Liste von HAE-Begriffen und -Definitionen zusammengestellt, die Sie vielleicht hören oder lesen können, um Unklarheiten zu reduzieren und die Dinge ein wenig verständlicher zu machen.
Typ I HAE
Die häufigste Art von HAE. Menschen mit diesem Typ haben einen niedrigen C1-Inhibitor.
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Typ II HAE
Dies ist ähnlich wie Typ I, aber Menschen mit diesem Typ haben normale oder hohe C1-Inhibitor-Ebenen, die nicht richtig funktionieren.
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HAE mit normalem C1-Inhibitor
Früher bekannt als Typ III HAE. Dieser Typ ist selten und nicht gut verstanden, aber C1-Inhibitor-Spiegel sind normal und funktionieren korrekt.
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Prophylaktische Therapie
Vorbeugende Therapie Dies ist eine fortlaufende Behandlung, die Sie ergreifen, um HAE-Attacken zu verhindern.
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On-Demand-Therapie
Behandlung von akuten HAE-Attacken. Dies ist eine Behandlung, die Sie ergreifen, wenn ein Angriff auftritt.
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SERPING1-Gen
Dieses Gen liefert Anweisungen zur Herstellung des C1-Inhibitorproteins. Fehler in der SERPING1 Gen führt zu HAE Typ I und II.
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C1-Inhibitor
Ein Protein, das hilft, Entzündungen zu kontrollieren. HAE tritt auf, wenn der Proteinspiegel niedrig ist oder nicht richtig funktioniert.
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Erstickung
Ein lebensbedrohlicher Zustand, in dem Sie keinen Sauerstoff erhalten können. Dies kann auf Schwellung des Rachens zurückzuführen sein.
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Ödem
Schwellungen im Gewebe Ihres Körpers, die normalerweise auf eine Krankheit oder Medikamente zurückzuführen sind. Am deutlichsten in den Knöcheln, Beinen, Füßen und Armen.
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Bradykinin
Bradykinin ist ein Vasodilator, eine Verbindung, die die Blutgefäße öffnet. Übermäßige Mengen von Bradykinin werden während eines HAE-Angriffs produziert.
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Sir William Osler
Der Arzt beschreibt zuerst das hereditäre Angioödem.
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Pathogenese
Beschreibt, wie sich eine Krankheit entwickelt.
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Hämatologe
Ein Arzt, der Blutprobleme behandelt.
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Immunologe
Ein Arzt, der Störungen des Immunsystems behandelt.
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Dysphagie
Ein Zustand, in dem jemand Probleme beim Schlucken hat. Dies kann durch Schwellung des Rachens von HAE verursacht werden.
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Dysphonie
Eine Störung, die zu Schwierigkeiten beim Sprechen führt, die durch Schwellung des Rachens verursacht werden kann.
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Autosomal dominant
Wenn das mutierte Gen einer Störung ein dominantes Gen ist. Dies bedeutet, dass es eine größere Chance gibt, eine Störung durch Familien zu vererben.
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Tracheotomie
Ein chirurgischer Eingriff, der durchgeführt wird, wenn ein Zustand oder ein anderes Trauma Ihre Fähigkeit zum Atmen beeinträchtigt hat.
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