Was ist Sichelzellenanämie?
Sichelzellenanämie (SCA), manchmal auch Sichelzellenanämie genannt, ist eine Bluterkrankung, die dazu führt, dass Ihr Körper eine ungewöhnliche Form von Hämoglobin namens Hämoglobin S bildet. Hämoglobin trägt Sauerstoff und ist in roten Blutkörperchen (RBCs) enthalten.
Während RBCs in der Regel rund sind, verursacht Hämoglobin S sie C-förmig, so dass sie wie eine Sichel aussehen. Diese Form macht sie steifer und verhindert, dass sie sich biegen und biegen, wenn sie sich durch Ihre Blutgefäße bewegen.
Dadurch können sie stecken bleiben und den Blutfluss durch Blutgefäße blockieren. Dies kann viele Schmerzen verursachen und nachhaltige Auswirkungen auf Ihre Organe haben.
Hämoglobin S bricht auch schneller zusammen und kann nicht so viel Sauerstoff transportieren wie Hämoglobin. Dies bedeutet, dass Menschen mit SCA einen niedrigeren Sauerstoffgehalt und weniger rote Blutkörperchen haben. Beides kann zu einer Reihe von Komplikationen führen.
Ist SCA vermeidbar?
Sichelzellenanämie ist eine genetische Erkrankung, mit der Menschen geboren werden, was bedeutet, dass es keine Möglichkeit gibt, zu fangen? es von jemand anderem. Trotzdem brauchst du kein SCA, damit dein Kind es haben kann.
Wenn Sie SCA haben, bedeutet das, dass Sie zwei Gene der Sichelzellen geerbt haben - eine von Ihrer Mutter und eine von Ihrem Vater. Wenn Sie keine SCA haben, aber andere Personen in Ihrer Familie, haben Sie möglicherweise nur ein Sichelzellengen geerbt. Dies ist bekannt als Sichelzellenmerkmal (SCT). Menschen mit SCT tragen nur ein Sichelzellengen.
Während SCT keine Symptome oder Gesundheitsprobleme verursacht, erhöht es die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Kind SCA hat. Zum Beispiel, wenn Ihr Partner entweder SCA oder SCT hat, könnte Ihr Kind zwei Sichelzellengene erben, die SCA verursachen.
Aber woher wissen Sie, ob Sie ein Sichelzellengen tragen? Und was ist mit den Genen Ihres Partners? Hier kommen Bluttests und ein genetischer Berater ins Spiel.
Woher weiß ich, ob ich das Gen trage?
Sie können herausfinden, ob Sie das Sichelzellengen durch einen einfachen Bluttest tragen. Ein Arzt wird eine kleine Menge Blut aus einer Vene entnehmen und im Labor analysieren. Sie werden auf das Vorhandensein von Hämoglobin S, der ungewöhnlichen Form von Hämoglobin, die an SCA beteiligt ist, achten.
Wenn Hämoglobin S vorhanden ist, bedeutet dies, dass Sie entweder SCA oder SCT haben. Um zu bestätigen, welche Sie haben, wird der Arzt einen weiteren Bluttest namens Hämoglobin Elektrophorese folgen. Dieser Test trennt die verschiedenen Arten von Hämoglobin von einer kleinen Blutprobe ab.
Wenn sie nur Hämoglobin S sehen, haben Sie SCA. Aber wenn sie sowohl Hämoglobin S als auch typisches Hämoglobin sehen, haben Sie SCT.
Wenn Sie eine Familiengeschichte von SCA haben und planen, Kinder zu bekommen, kann dieser einfache Test Ihnen helfen, Ihre Chancen, das Gen weiterzugeben, besser zu verstehen. Das Sichelzellengen ist auch in bestimmten Populationen häufiger.
Nach Angaben der Centers for Disease Control ist SCT am häufigsten unter Afroamerikanern. Es wird auch häufiger bei Menschen mit Vorfahren gefunden von:
- Afrika südlich der Sahara
- Südamerika
- Zentralamerika
- die Karibik
- Saudi Arabien
- Indien
- Mittelmeerländer wie Italien, Griechenland und die Türkei
Wenn Sie sich bezüglich Ihrer Familiengeschichte nicht sicher sind, aber denken, dass Sie in eine dieser Gruppen fallen, sollten Sie einen Bluttest machen, um sicher zu sein.
Kann ich sicher sein, dass ich das Gen nicht weitergeben werde?
Genetik ist ein komplexes Thema. Selbst wenn Sie und Ihr Partner untersucht werden und beide das Gen tragen, was bedeutet das für Ihre zukünftigen Kinder? Ist es noch sicher, Kinder zu haben? Sollten Sie andere Optionen in Betracht ziehen, wie zum Beispiel die Adoption?
Ein genetischer Berater kann Ihnen helfen, sowohl Ihre Bluttest Ergebnisse und die Fragen, die danach kommen. Wenn Sie Testergebnisse von Ihnen und Ihrem Partner betrachten, können sie Ihnen genauere Informationen über die Chancen geben, dass Ihr Kind entweder SCT oder SCA hat.
Herauszufinden, dass zukünftige Kinder mit Ihrem Partner SCA haben könnte, kann auch schwierig zu verarbeiten sein. Genetische Berater können Ihnen helfen, diese Emotionen zu navigieren und alle Optionen zu berücksichtigen, die Ihnen zur Verfügung stehen.
Wenn Sie in den Vereinigten Staaten oder Kanada leben, hat die National Society of Genetic Counsellors ein Tool, das Ihnen hilft, einen genetischen Berater in Ihrer Region zu finden.
Die Quintessenz
SCA ist eine geerbte Bedingung, die schwer zu verhindern ist. Wenn Sie jedoch Bedenken haben, ein Kind mit SCA zu bekommen, können Sie einige Schritte unternehmen, um sicherzustellen, dass sie keinen SCA haben. Denken Sie daran, Kinder erben Gene von beiden Partnern. Stellen Sie also sicher, dass Ihr Partner diese Schritte ebenfalls durchführt.
