Was ist Sichelzellenmerkmal?
Sickle Cell Trait (SCT) ist eine erbliche Blutkrankheit. Es betrifft 1 bis 3 Millionen Amerikaner. Die Zahlen variieren je nach Rasse und Nationalität. Zum Beispiel schätzt die American Society of Hematology, dass 8 bis 10 Prozent der Afro-Amerikaner das Merkmal haben. Es ist auch bei Hispano-Menschen, Südasiaten, Kaukasiern aus Südeuropa und Menschen aus dem Nahen Osten zu sehen.
Eine Person mit SCT hat nur eine Kopie des Sichelzellengens von einem Elternteil geerbt. Eine Person mit Sichelzellenanämie (SCD) hat zwei Kopien des Gens, eines von jedem Elternteil. Da eine Person mit SCT nur eine Kopie des Gens hat, wird sie niemals eine Sichelzellenkrankheit entwickeln. Stattdessen gelten sie als Träger der Krankheit. Das bedeutet, dass sie das Gen für die Krankheit an ihre Kinder weitergeben können. Abhängig von der genetischen Ausstattung jedes Elternteils kann jedes Kind unterschiedliche Chancen haben, eine SCT zu bekommen und eine Sichelzellenanämie zu entwickeln.
Sichelzellenanämie vs. Sichelzellenmerkmal
Sichelzellenanämie
Sichelzellenanämie betrifft die roten Blutkörperchen. Menschen mit SCD haben ein defektes Hämoglobin, die sauerstofftragende Komponente der roten Blutkörperchen. Dieses beeinträchtigte Hämoglobin bewirkt, dass die roten Blutkörperchen, die normalerweise abgeflachte Scheiben sind, sichelförmig ausbilden. Die Zellen sehen aus wie eine Sichel, ein Werkzeug in der Landwirtschaft. Hier kommt der Name her.
Menschen mit SCD haben typischerweise auch einen Mangel an roten Blutkörperchen. Die verfügbaren roten Blutkörperchen können unflexibel und klebrig werden und den Blutfluss durch den Körper blockieren. Diese Einschränkung des Blutflusses kann bewirken:
- Schmerzen
- Anämie
- Blutgerinnsel
- geringe Sauerstoffversorgung der Gewebe
- andere Störungen
- Tod
Sichelzellenmerkmal
Auf der anderen Seite führt das Sichelzellenmerkmal selten zu einer Deformation der roten Blutkörperchen und nur unter bestimmten Bedingungen. Unter den meisten Umständen haben Menschen mit SCT genug normales Hämoglobin, um zu verhindern, dass die Zellen sichelförmig werden. Ohne Sichelzellen verhalten sich die roten Blutkörperchen so, wie sie sollten, transportieren sauerstoffreiches Blut zu den Geweben und Organen im Körper.
Sichelzellenmerkmal und Vererbung
Sichelzellenmerkmal wird von Eltern zu Kind weitergegeben. Wenn beide Eltern SCT haben, haben ihre biologischen Kinder eine 50-prozentige Chance, SCT und eine 25-prozentige Chance zu haben, die ernstere Sichelzellenkrankheit zu haben. Wenn nur ein Elternteil ein Sichelzellenmerkmal hat, haben seine Kinder eine 50-prozentige Chance, die SCT zu erben, haben aber keine Chance, eine SCD zu entwickeln.
Sichelzellen-Traitsymptome
Im Gegensatz zur schwereren Sichelzellanämie verursacht SCT im Allgemeinen keine Symptome. Die meisten Menschen mit der Erkrankung haben aufgrund der Erkrankung keine direkten gesundheitlichen Folgen.
Manche Menschen mit SCT können Blut im Urin haben. Da Blut im Urin ein Zeichen für eine ernsthafte Erkrankung wie Blasenkrebs sein kann, sollte es von einem Arzt untersucht werden.
Obwohl es selten ist, können Menschen mit SCT Symptome von Sichelzellen-Krankheit unter extremen Bedingungen entwickeln. Diese Bedingungen umfassen:
- ein erhöhter Druck in der Atmosphäre, beispielsweise beim Gerätetauchen
- niedrige Sauerstoffwerte, die bei körperlicher Anstrengung auftreten können
- hohe Höhen
- Austrocknung
Sportler mit SCT müssen bei der Durchführung Vorsichtsmaßnahmen treffen. Hydratation ist extrem wichtig.
Diagnose
Wenn Sie befürchten, dass SCT in Ihrer Familie auftreten könnte, kann Ihr Arzt oder Ihre örtliche Gesundheitsbehörde einen einfachen Bluttest durchführen. Alle Babys, die in einem Krankenhaus in den Vereinigten Staaten geboren werden, werden auf Sichelzellenanämie und Sichelzellenmerkmal geprüft.
Komplikationen
SCT ist typischerweise eine ziemlich gutartige Erkrankung. Unter bestimmten Bedingungen kann es schädlich sein. In einer Studie, die im New England Journal of Medicine veröffentlicht wurde, hatten Armee Rekruten mit SCT, die durch strenges körperliches Training unterzogen wurden, keine größeren Chancen zu sterben als Rekruten, die dieses Merkmal nicht hatten. Sie hatten jedoch viel eher einen Zusammenbruch des Muskelgewebes, der zu Nierenschäden führen kann. Unter diesen Umständen könnte auch Alkohol eine Rolle gespielt haben.
In einer anderen Studie, die im Journal of Thrombosis and Haemostasis veröffentlicht wurde, fanden Forscher heraus, dass Afroamerikaner mit SCT ein zweifach erhöhtes Risiko hatten, ein Blutgerinnsel in ihren Lungen zu entwickeln, verglichen mit afroamerikanischen Männern ohne das Merkmal. Blutgerinnsel können lebensbedrohlich werden, wenn sie die Sauerstoffversorgung der Lunge, des Herzens oder des Gehirns unterbrechen.
Ausblick
Das Sichelzellenmerkmal ist eine häufige Erkrankung, insbesondere bei Afroamerikanern. Es stellt im Allgemeinen keine Probleme, es sei denn, die extremen physikalischen Bedingungen konfrontiert. Aus diesem Grund und wegen der hohen Wahrscheinlichkeit der Weitergabe sollten Sie mit Ihrem Arzt darüber sprechen, ob Sie in einer Risikogruppe getestet und auf diesen Zustand überwacht werden. Zu den Risikogruppen gehören Afroamerikaner und Menschen mit hispanischer, südasiatischer, südeuropäischer oder nahöstlicher Abstammung. Die Überwachung ist besonders wichtig, wenn Sie ein bekannter Träger und Athlet sind oder wenn Sie daran denken, eine Familie zu gründen.
