Hydranenzephalie

Was ist Hydranenzephalie?

Die Hydranencephalie ist ein seltener Geburtsfehler, der die Entwicklung des Gehirns drastisch beeinflusst. Bei Babys, die mit dieser neurologischen Erkrankung geboren werden, fehlen die rechte und die linke Hemisphäre des Großhirns. Das Großhirn bildet normalerweise die Vorderseite des Gehirns. Anstelle der fehlenden Hemisphären füllt Liquor cerebrospinalis oder die Flüssigkeit, die das Gehirn und das Rückenmark dämpft, die Schädelhöhle.

Hydranencephalie ist unheilbar. Es ist nicht ungewöhnlich, dass Babys mit dieser Erkrankung in utero oder innerhalb weniger Monate nach der Geburt sterben.

Was sind die Symptome der Hydranenzephalie?

Babys, die mit Hydranenzephalie geboren wurden, können bei der Geburt offensichtliche Symptome haben. In einigen Fällen kann es Wochen oder Monate dauern, bis offensichtliche Anzeichen auftreten. Eines der auffälligsten Symptome der Hydranenzephalie ist eine vergrößerte Kopfgröße. Säuglinge mit der Krankheit können einen erhöhten Muskeltonus haben, aber eine eingeschränkte Bewegung.

Andere häufige Hydranencephaly-Symptome sind:

• Anfälle und unkontrollierte Bewegungen
• Mangel an Wachstum
• Atmung und Verdauungsprobleme
• Schwierigkeit, Körpertemperatur zu regulieren
• Sichtprobleme
• beschränkter Intellekt

Was sind die Ursachen für Hydranenzephalie?

Hydranencephalie ist das Ergebnis einer Verletzung des Nervensystems eines Babys oder einer abnormalen Bildung des Nervensystems. Es tritt während der frühesten Stadien der Entwicklung in der Gebärmutter auf. Aber es ist nicht ganz klar, was diese Probleme verursacht. Hydranencephalie kann eine Erbkrankheit sein.

Eine Theorie über die abnormale Entwicklung des Gehirns ist, dass es eine Blockade in der Halsschlagader gibt. Das ist das Blutgefäß, das Blut zum Gehirn trägt. Forscher haben jedoch keine Erklärung dafür, warum die Karotis verstopft werden könnte.

Andere mögliche Ursachen sind:

• eine Infektion der Gebärmutter früh in der Schwangerschaft
• die Exposition einer Mutter gegenüber Umweltgiften
• andere Kreislaufprobleme mit dem Baby

Wie wird eine Hydranencephalie diagnostiziert?

Die Diagnose einer Hydranencephalie wird nicht immer bei der Geburt gestellt. Manchmal kann es einige Monate dauern, bis sich Symptome bemerkbar machen.

Ein üblicher diagnostischer Test ist die Durchleuchtung. Dies ist eine schmerzlose Prozedur. Während des Eingriffs wird der Arzt Ihres Babys ein helles Licht an die Basis ihres Kopfes richten, um zu sehen, ob sich Flüssigkeit unter der Haut befindet. Dieser Test kann oft zeigen, ob eine abnorme Gehirnbildung vorliegt.

Der Arzt Ihres Babys kann auch eine spezielle Röntgenaufnahme verwenden, um Bilder von Blutgefäßen Ihres Babys mit einem Farbstoff aufzunehmen. Dies wird als Angiogramm bezeichnet. Es hilft, Auffälligkeiten mit der Zirkulation aufzudecken.

Ein anderer bildgebender Test, den der Arzt Ihres Babys verwenden kann, ist ein CT-Scan. Dieser Test kann dem Arzt einen detaillierten und mehrschichtigen Blick auf das Gehirn geben.

Was sind die Komplikationen der Hydranenzephalie?

Hydranencephaly beeinflusst die geistige und körperliche Gesundheit eines Kindes. Es gibt mehrere Zustände, die dazu neigen, mit der Hydranenzephalie Hand in Hand zu gehen. Unter ihnen sind:

• Asthma oder reaktive Atemwegserkrankung (RAD): Asthma kann normalerweise nicht diagnostiziert werden, bis ein Kind älter ist, also wird die allgemeinere Diagnose der RAD gemacht, wenn es ein offensichtliches Atmungsproblem gibt. Die spezifische Ursache ist unbekannt.
• Zerebralparese: Eine Gruppe von Störungen, die die Muskelbewegung und -koordination beeinflussen. Sehen, Hören und Empfinden sind oft betroffen.
• Verstopfung: Dies wird manchmal durch eine begrenzte Diät und Medikamente zur Kontrolle von Anfällen noch verschlimmert.
• Diabetes insipidus: Ein Zustand, in dem die Nieren kein Wasser speichern können. Ihr Kind wird übermäßige Urinproduktion und höhere Natriumspiegel in ihrem Blut haben.
• Gedeihstörung: Die Fütterung eines Kindes mit einer Hydranenzephalie ist eine Herausforderung. Dies beeinflusst dann die allgemeine Gesundheit, das Wachstum und das Überleben.
• Reizbarkeit: Dies kann mit Muskelkrämpfen und gastrointestinalen Beschwerden zusammenhängen.

Wie wird Hydranenzephalie behandelt?

Da die Hydranenzephalie derzeit nicht heilbar ist, konzentriert sich die Behandlung auf das Management der Symptome.

Um überschüssiges Gehirnwasser aus dem Gehirn zu entfernen, kann ein Chirurg einen Shunt oder Einwegventil in den Schädel einbringen. Der Shunt ist an einem Katheter, einem flexiblen Schlauch, befestigt. Der Katheter läuft in die Bauchhöhle, wo die Flüssigkeit aus dem Gehirn übertragen wird. Dieses Verfahren kann schmerzhaften Druck im Kopf Ihres Kindes lindern. Es kann auch das Leben verlängern.

Anfälle können mit Medikamenten, einschließlich Antikonvulsiva, sowie anderen Therapien behandelt werden. Diät-und Beruhigungstechniken können manchmal auch Anfälle reduzieren.

Beruhigungs- und Entspannungsstrategien können ebenfalls zur Verringerung der Reizbarkeit beitragen. Medikamente, wie Stuhlweichmacher, können auch bei der Behandlung von Verstopfung hilfreich sein.

Es ist wichtig, dass die Behandlung aller Symptome und Komplikationen vom Arzt Ihres Kindes koordiniert wird. Dies wird dazu beitragen, Übermedikation oder unerwünschte Nebenwirkungen von mehreren Medikamenten und Verfahren zu vermeiden.

Wie ist die Aussicht auf Hydranenzephalie?

Jeder Fall von Hydranenzephalie ist einzigartig. Der Zustand kann so schwer sein, dass das Baby die Schwangerschaft nicht überlebt.

Aber es gibt mehr Fälle von Kindern, die für einige Jahre mit Hydranenzephalie leben. Dennoch sind die Chancen, das Erwachsenenalter zu erreichen, gering. Die emotionale Wirkung eines Kindes mit Hydranenzephalie ist tiefgreifend. Zögere nicht, Rat und Unterstützung zu suchen, um dir zu helfen, dieses schwierige Kapitel in deinem Leben zu meistern.

Die Erforschung der Ursachen und Prävention von fetalen neurologischen Erkrankungen wird fortgesetzt. Informationen über Forschung, klinische Studien und Ressourcen für Patienten und Familien, die von Hydranenzephalie betroffen sind, sind bei der Nationalen Organisation für Seltene Erkrankungen erhältlich.