Wenn Sie eine Diagnose eines gastrointestinalen Stromatumors (GIST) erhalten haben, kann Ihr Arzt Wörter wie "Gene" verwenden. ? Mutationen? Proteine? und? Zellen. Obwohl diese Worte wissenschaftlich sind, ist es wichtig, die grundlegenden Prinzipien zu erkennen und zu verstehen. Dies wird Ihnen helfen, den Krebs besser zu verstehen.
Was sind Gene und Genmutationen?
Unsere Gene sind die Blaupausen und Anweisungen, die unserem Körper erzählen, wie er täglich wachsen, sich entwickeln und funktionieren kann. Jede Zelle in unserem Körper hat eine Kopie all dieser Anweisungen. Aber jede Zelle verwendet nur den Teil der Anweisungen, der für ihre Funktion spezifisch ist.
Unsere Gene bestehen aus Proteinen, die mit dem ersten Buchstaben ihrer Namen bezeichnet werden. Diese Buchstaben bilden ein eigenes Vier-Buchstaben-Alphabet. Manchmal werden die Buchstaben durcheinander gebracht und die? Wörter? sie sollen sich falsch schreiben lassen. Dieser Prozess wird als Gen oder genetische Mutation bezeichnet.
Eine Mutation verursacht eine Krankheit, wenn sie ein Protein erzeugt, das nicht richtig funktioniert oder den Körper schädigt. Mutationen können auch dazu führen, dass Zellen sich ohne Regulierung teilen und wachsen.
Manche Menschen werden mit einer Keimbahnmutation geboren. Diese Art von Mutation kann eine Krankheit verursachen oder die Chance erhöhen, eine Krankheit zu entwickeln. Andere Mutationen sind zufällig und können in jeder Zelle vorkommen, da sie sich an irgendeinem Punkt im Leben von jemandem teilt. Diese werden als somatische Mutationen bezeichnet. Die meisten Keimbahn- und somatischen Mutationen können nicht vermieden werden. Sie können jedoch bestimmte Risikofaktoren für bestimmte Krankheiten wie Rauchen und Lungenkrebs steuern.
Was ist das KIT-Gen?
Das KIT-Gen weist Zellen an, ein Protein herzustellen, das zu einer Familie gehört, die Rezeptor-Tyrosinkinasen genannt wird. Diese Rezeptoren sind verantwortlich für die Übertragung von Signalen von der Oberfläche einer Zelle zu deren Innenseite.
Das KIT-Protein befindet sich in der Membran oder Hülle der Zelle. Es bindet oder bindet an ein spezifisches Protein namens Stammzellfaktor. Wenn der Stammzellenfaktor an das KIT-Protein bindet, schaltet es das KIT-Protein ein. Dies führt zu einer Kette von Ereignissen innerhalb der Zelle, indem verschiedene Proteingruppen aktiviert werden. Die Proteine, die durch diese Ereigniskette aktiviert werden, steuern viele verschiedene Prozesse innerhalb der Zelle, einschließlich Zellbewegung, Wachstum und Teilung.
Das KIT-Protein kommt nur in bestimmten Zelltypen vor und ist wichtig für die Entwicklung dieser Zellen. Zellen, die das KIT-Protein verwenden, umfassen:
- Immunzellen
- Fortpflanzungszellen
- junge Blutzellen
- Nervenzellen des Verdauungssystems
Die Nervenzellen des Verdauungssystems werden als interstitielle Zellen von Cajal (ICCs) bezeichnet. Dies sind die Zellen, die GISTs bilden können.
Wie sind KIT-Gene und GISTs verbunden?
Wenn das KIT-Gen normal funktioniert, bildet es ein normales Protein. Wenn jedoch das KIT-Gen eine Mutation erhält, kann es dazu führen, dass das Protein nicht richtig funktioniert.
Wenn das KIT-Protein nicht so funktioniert, wie es sollte, kann es in jedem der zellulären Prozesse Probleme verursachen. Eines dieser Probleme ist die unkontrollierte Zellteilung und das Wachstum, auch bekannt als Krebs.
Etwa 80 Prozent der GISTs haben eine Mutation im KIT-Gen. Diese Mutationen machen ein Protein, das nicht die Bindung des Stammzellfaktors benötigt, um die an zellulären Prozessen beteiligten Proteine einzuschalten. Aus diesem Grund bleiben das KIT-Protein und die Wege, für die es verantwortlich ist, jederzeit eingeschaltet. Dies führt zu einer erhöhten Zellwachstumsgeschwindigkeit der ICCs und verursacht eine GIST-Bildung.
Die Forscher verstehen nun, dass es eine starke Verbindung zwischen KIT-Genmutationen und der Bildung von GIST-Tumoren gibt. Als Ergebnis betrachten sie diesen Link und versuchen, Behandlungen zu entwickeln, die die Entwicklung dieses Krebs verursachenden Gens stoppen.
