Überblick
Proteus-Syndrom ist eine extrem seltene, aber chronische oder langfristige Erkrankung. Es verursacht ein Überwachsen von Haut, Knochen, Blutgefäßen sowie Fett- und Bindegewebe. Diese Überwucherungen sind normalerweise nicht bösartig.
Die Überwucherung kann mild oder schwer sein, und sie können jeden Teil des Körpers betreffen. Die Gliedmaßen, Wirbelsäule und Schädel sind am häufigsten betroffen. Sie sind typischerweise nicht bei der Geburt sichtbar, werden aber im Alter von 6 bis 18 Monaten deutlicher. Unbehandelt können die Überwucherungen zu ernsthaften Gesundheits- und Mobilitätsproblemen führen.
Es wird geschätzt, dass weltweit weniger als 500 Menschen das Proteus-Syndrom haben.
Wusstest du?
Das Proteus-Syndrom erhielt seinen Namen von dem griechischen Gott Proteus, der seine Form ändern würde, um sich der Gefangennahme zu entziehen. Es wird auch angenommen, dass Joseph Merrick, der sogenannte Elephant Man, Proteus-Syndrom hatte.
Symptome des Proteus-Syndroms
Die Symptome variieren stark von Mensch zu Mensch und können umfassen:
- asymmetrische Überwucherungen, wie eine Seite des Körpers, die längere Gliedmaßen aufweist als die andere
- erhabene, raue Hautläsionen, die ein holpriges, gerilltes Aussehen haben können
- eine gekrümmte Wirbelsäule, auch Skoliose genannt
- fettige Überwucherung, oft auf Bauch, Armen und Beinen
- Nicht-Krebs-Tumoren, oft an den Eierstöcken und Membranen, die das Gehirn und das Rückenmark abdecken
- Fehlgebildete Blutgefäße, die das Risiko von lebensbedrohlichen Blutgerinnseln erhöhen
- Fehlbildung des zentralen Nervensystems, die zu geistigen Behinderungen führen kann, und Merkmale wie langes Gesicht und schmaler Kopf, hängende Augenlider und breite Nasenlöcher
- verdickte Hautpolster an den Fußsohlen
Ursachen des Proteus-Syndroms
Proteus-Syndrom tritt während der fetalen Entwicklung auf. Es wird von Experten verursacht, die eine Mutation oder dauerhafte Veränderung des Gens nennen AKT1. Das AKT1 Gen hilft, das Wachstum zu regulieren.
Niemand weiß wirklich, warum diese Mutation auftritt, aber Ärzte vermuten, dass es zufällig und nicht vererbt ist. Aus diesem Grund ist das Proteus-Syndrom keine Krankheit, die von Generation zu Generation weitergegeben wird. Die Proteus Syndrome Foundation betont, dass diese Bedingung nicht von etwas verursacht wird, was ein Elternteil getan hat oder nicht getan hat.
Wissenschaftler haben auch entdeckt, dass die Genmutation Mosaik ist. Das heißt, es betrifft einige Zellen im Körper, aber nicht andere. Dies hilft zu erklären, warum eine Seite des Körpers betroffen sein kann und nicht die andere, und warum der Schweregrad der Symptome so stark von einer Person zur anderen variieren kann.
Diagnostizieren Proteus-Syndrom
Die Diagnose kann schwierig sein. Der Zustand ist selten, und viele Ärzte sind es nicht vertraut. Der erste Schritt, den ein Arzt machen kann, besteht darin, einen Tumor oder ein Gewebe zu biopsieren und die Probe auf das Vorliegen einer Mutation zu testen AKT1 Gen. Wenn einer gefunden wird, können Screening-Tests, wie Röntgen-, Ultraschall- und CT-Scans, verwendet werden, um nach inneren Massen zu suchen.
Behandlung des Proteus-Syndroms
Es gibt keine Heilung für das Proteus-Syndrom. Die Behandlung konzentriert sich im Allgemeinen auf die Minimierung und Behandlung von Symptomen.
Die Erkrankung betrifft viele Teile des Körpers, so dass Ihr Kind möglicherweise von mehreren Ärzten behandelt werden muss, einschließlich der folgenden:
- Kardiologe
- Dermatologe
- Pneumologe (Lungenspezialist)
- Orthopäde (Knochendoktor)
- Physiotherapeut
- Psychiater
Ein chirurgischer Eingriff, um Hautüberwucherung und überschüssiges Gewebe zu entfernen, kann empfohlen werden. Ärzte können auch vorschlagen, chirurgisch Wachstumsplatten im Knochen zu entfernen, um übermäßiges Wachstum zu verhindern.
Komplikationen dieses Syndroms
Proteus-Syndrom kann zahlreiche Komplikationen verursachen. Einige können lebensbedrohlich sein.
Ihr Kind kann große Massen entwickeln. Diese können entstellend sein und zu schweren Mobilitätsproblemen führen. Tumore können Organe und Nerven komprimieren, was zu einer kollabierten Lunge und einem Gefühlsverlust in einer Extremität führt. Ein übermäßiges Wachstum von Knochen kann ebenfalls zu einem Verlust der Beweglichkeit führen.
Das Wachstum kann auch neurologische Komplikationen verursachen, die die geistige Entwicklung beeinträchtigen und zu Visusverlust und Krampfanfällen führen können.
Menschen mit Proteus-Syndrom sind anfälliger für tiefe Venenthrombosen, weil sie die Blutgefäße beeinflussen können. Tiefe Venenthrombose ist ein Blutgerinnsel, das in den tiefen Venen des Körpers, normalerweise im Bein, auftritt. Das Gerinnsel kann sich lösen und durch den Körper wandern.
Wenn sich ein Gerinnsel in einer Lungenarterie verkeilt, eine Lungenembolie genannt, kann es den Blutfluss blockieren und zum Tod führen. Lungenembolie ist eine der häufigsten Todesursachen bei Menschen mit Proteus-Syndrom. Ihr Kind wird regelmäßig auf Blutgerinnsel überwacht. Häufige Symptome einer Lungenembolie sind:
- Kurzatmigkeit
- Brustschmerz
- ein Husten, der manchmal blutverschmierten Schleim hervorbringen kann
Ausblick
Proteus-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung, die in der Schwere variieren kann. Ohne Behandlung verschlechtert sich der Zustand im Laufe der Zeit. Die Behandlung kann Chirurgie und physikalische Therapie umfassen. Ihr Kind wird auch auf Blutgerinnsel überwacht.
Der Zustand kann die Lebensqualität beeinträchtigen, aber Menschen mit Proteus-Syndrom können normal mit medizinischen Eingriffen und Überwachung altern.
