Was ist Sichelzellenanämie?
Sichelzellenanämie ist eine genetische Erkrankung, die von Geburt an vorhanden ist. Viele genetische Bedingungen werden durch veränderte oder mutierte Gene von Ihrer Mutter, Ihrem Vater oder beiden Elternteilen verursacht.
Menschen mit Sichelzellenanämie haben rote Blutkörperchen, die wie eine Sichel oder Sichel geformt sind. Diese ungewöhnliche Form ist auf eine Mutation im Hämoglobin-Gen zurückzuführen. Hämoglobin ist das Molekül auf roten Blutkörperchen, das ihnen ermöglicht, Sauerstoff in Gewebe im ganzen Körper zu liefern.
Die sichelförmigen roten Blutkörperchen können zu einer Vielzahl von Komplikationen führen. Aufgrund ihrer unregelmäßigen Form können sie in den Blutgefäßen stecken bleiben und zu schmerzhaften Symptomen führen. Darüber hinaus sterben Sichelzellen schneller ab als typische rote Blutkörperchen, was zu einer Anämie führen kann.
Einige, aber nicht alle genetischen Bedingungen können von einem oder beiden Elternteilen geerbt werden. Sichelzellenanämie ist eine dieser Bedingungen. Sein Vererbungsmuster ist autosomal rezessiv. Was bedeuten diese Begriffe? Wie genau wird die Sichelzellenanämie von Eltern an Kinder weitergegeben? Lesen Sie weiter, um mehr zu erfahren.
Was ist der Unterschied zwischen einem dominanten und einem rezessiven Gen?
Genetiker verwenden die Begriffe dominant und rezessiv, um die Wahrscheinlichkeit einer Weitergabe eines bestimmten Merkmals an die nächste Generation zu beschreiben.
Sie haben zwei Kopien von jedem Ihrer Gene - eines von Ihrer Mutter und eines von Ihrem Vater. Jede Kopie eines Gens wird als Allel bezeichnet. Sie können von jedem Elternteil ein dominantes Allel, von jedem Elternteil ein rezessives Allel oder von jedem Elternteil erhalten.
Dominante Allele übersteuern normalerweise rezessive Allele, daher ihr Name. Wenn Sie zum Beispiel ein rezessives Allel von Ihrem Vater und ein dominantes von Ihrer Mutter erben, werden Sie normalerweise das mit dem dominanten Allel assoziierte Merkmal anzeigen.
Das Sichelzellenanämie-Merkmal wird auf einem rezessiven Allel des Hämoglobin-Gens gefunden. Dies bedeutet, dass Sie zwei Kopien des rezessiven Allels haben müssen - eines von Ihrer Mutter und eines von Ihrem Vater - um die Krankheit zu haben.
Menschen mit einer dominanten und einer rezessiven Kopie des Allels haben keine Sichelzellenanämie.
Ist die Sichelzellenanämie autosomal oder geschlechtsgebunden?
Autosomal und geschlechtsgebunden beziehen sich auf das Chromosom, auf dem das Allel vorhanden ist.
Jede Zelle Ihres Körpers enthält typischerweise 23 Chromosomenpaare. Von jedem Paar wird ein Chromosom von Ihrer Mutter und das andere von Ihrem Vater geerbt.
Die ersten 22 Chromosomenpaare werden als Autosome bezeichnet und sind zwischen Männchen und Weibchen gleich.
Das letzte Chromosomenpaar wird als Geschlechtschromosom bezeichnet. Diese Chromosomen unterscheiden sich zwischen den Geschlechtern. Wenn Sie weiblich sind, haben Sie ein X-Chromosom von Ihrer Mutter und ein X-Chromosom von Ihrem Vater erhalten. Wenn Sie männlich sind, haben Sie ein X-Chromosom von Ihrer Mutter und ein Y-Chromosom von Ihrem Vater erhalten.
Einige genetische Bedingungen sind geschlechtsgebunden, was bedeutet, dass das Allel auf dem X- oder Y-Chromosom vorhanden ist. Andere sind autosomal, was bedeutet, dass das Allel auf einem der Autosome vorhanden ist.
Das Sichelzellenanämie-Allel ist autosomal, was bedeutet, dass es auf einem der anderen 22 Chromosomenpaare gefunden werden kann, aber nicht auf dem X- oder Y-Chromosom.
Wie kann ich sagen, ob ich das Gen an mein Kind weitergeben werde?
Um Sichelzellenanämie zu haben, müssen Sie zwei Kopien des rezessiven Sichelzellen-Allels haben. Aber was ist mit denen mit nur einer Kopie? Diese Leute sind als Träger bekannt. Angeblich haben sie Sichelzellmerkmale, aber keine Sichelzellenanämie.
Träger haben ein dominantes Allel und einmal rezessives Allel. Denken Sie daran, dass das dominante Allel normalerweise den rezessiven überlagert, so dass Träger im Allgemeinen keine Symptome des Zustands haben. Aber sie können das rezessive Allel immer noch an ihre Kinder weitergeben.
Im Folgenden finden Sie einige Beispielszenarien, die veranschaulichen, wie dies passieren könnte:
- Szenario 1. Kein Elternteil hat das rezessive Sichelzellenallel. Keines ihrer Kinder wird an Sichelzellenanämie leiden oder Träger des rezessiven Allels sein.
- Szenario 2 Ein Elternteil ist ein Träger, während der andere nicht. Keines ihrer Kinder wird Sichelzellenanämie haben. Aber es gibt eine 50-prozentige Chance, dass Kinder Träger werden.
- Szenario 3 Beide Eltern sind Träger. Es besteht eine 25-prozentige Chance, dass ihre Kinder zwei rezessive Allele erhalten, was zur Sichelzellenanämie führt. Es gibt auch eine 50-prozentige Chance, dass sie ein Träger sein werden. Schließlich besteht auch eine 25-prozentige Chance, dass ihre Kinder das Allel überhaupt nicht tragen.
- Szenario 4 Ein Elternteil ist kein Träger, aber der andere hat Sichelzellenanämie. Keines ihrer Kinder wird Sichelzellenanämie haben, aber sie werden alle Träger sein.
- Szenario 5 Ein Elternteil ist Träger und der andere hat Sichelzellenanämie. Es besteht eine 50-prozentige Chance, dass Kinder an Sichelzellenanämie leiden und eine 50-prozentige Chance haben, dass sie Träger sind.
- Szenario 6. Beide Elternteile haben Sichelzellenanämie. Alle ihre Kinder haben Sichelzellenanämie.
Woher weiß ich, ob ich Carrier bin?
Wenn Sie eine Familiengeschichte der Sichelzellenanämie haben, aber Sie haben es nicht selbst, können Sie Träger sein. Wenn Sie wissen, dass andere in Ihrer Familie es haben, oder wenn Sie sich nicht sicher sind, ob es sich um Ihre Familiengeschichte handelt, kann ein einfacher Test helfen festzustellen, ob Sie das Sichelzellenallel tragen.
Ein Arzt nimmt eine kleine Blutprobe, normalerweise von einer Fingerspitze, und sendet sie zur Analyse an ein Labor. Sobald die Ergebnisse vorliegen, wird ein genetischer Berater mit Ihnen über sie gehen, um Ihnen zu helfen, Ihr Risiko zu verstehen, das Allel an Ihre Kinder weiterzugeben.
Wenn Sie das rezessive Allel tragen, ist es eine gute Idee, dass Ihr Partner auch den Test macht. Anhand der Ergebnisse beider Tests kann ein genetischer Berater Ihnen helfen, zu verstehen, wie sich die Sichelzellenanämie auf zukünftige Kinder, die Sie gemeinsam haben, auswirkt oder nicht.
Die Quintessenz
Sichelzellenanämie ist eine genetische Erkrankung, die ein autosomal-rezessives Vererbungsmuster aufweist. Dies bedeutet, dass der Zustand nicht mit den Geschlechtschromosomen verbunden ist. Jemand muss zwei Kopien eines rezessiven Allels erhalten, um die Bedingung zu haben. Menschen mit einem dominanten und einem rezessiven Allel werden als Träger bezeichnet.
Es gibt viele verschiedene Erbschaftsszenarien für die Sichelzellenanämie, abhängig von der Genetik beider Eltern. Wenn Sie befürchten, dass Sie oder Ihr Partner das Allel oder den Zustand an Ihre Kinder weitergeben könnten, kann Ihnen ein einfacher Gentest helfen, alle möglichen Szenarien zu durchschauen.
