Wenn Ihr Kind Mukoviszidose (CF) hat, spielen deren Gene eine Rolle in ihrem Zustand. Die spezifischen Gene, die ihre CF verursachen, beeinflussen auch die Arten von Medikamenten, die für sie arbeiten können. Deshalb ist es so wichtig zu verstehen, welche Rolle die Teilgene bei CF spielen, wenn Sie Entscheidungen über die Gesundheit Ihres Kindes treffen.
Wie verursachen genetische Mutationen CF?
CF wird durch Mutationen im Transmembranleitungsregler der zystischen Fibrose verursacht (CFTR) Gen. Dieses Gen ist verantwortlich für die Herstellung von CFTR-Proteinen. Wenn diese Proteine richtig arbeiten, regulieren sie den Fluss von Flüssigkeiten und Salz in und aus den Zellen.
Laut der Cystic Fibrosis Foundation (CFF) haben Wissenschaftler mehr als 1.700 verschiedene Arten von Mutationen im Gen identifiziert, die CF verursachen können. Um CF zu entwickeln, muss Ihr Kind zwei mutierte Kopien der CFTR Gen - eines von jedem biologischen Elternteil.
Abhängig von der spezifischen Art der genetischen Mutationen, die Ihr Kind hat, können sie möglicherweise keine CFTR-Proteine produzieren. In anderen Fällen könnten sie CFTR-Proteine produzieren, die nicht richtig funktionieren. Diese Defekte verursachen, dass sich Schleim in ihren Lungen bildet und sie dem Risiko von Komplikationen ausgesetzt sind.
Welche Arten von Mutationen können CF verursachen?
Wissenschaftler haben verschiedene Wege entwickelt, um Mutationen in der CFTR Gen. Sie sortieren derzeit CFTR Genmutationen in fünf Gruppen basierend auf den Problemen, die sie verursachen können:
- Klasse 1: Proteinproduktionsmutationen
- Klasse 2: Proteinverarbeitungsmutationen
- Klasse 3: Gating-Mutationen
- Klasse 4: Überleitungsmutationen
- Klasse 5: unzureichende Proteinmutationen
Die spezifischen Arten von genetischen Mutationen, die Ihr Kind hat, können die Symptome beeinflussen, die sie entwickeln. Es kann auch ihre Behandlungsmöglichkeiten beeinflussen.
Wie beeinflussen genetische Mutationen die Behandlungsmöglichkeiten?
In den letzten Jahren haben Forscher begonnen, verschiedene Arten von Medikamenten für verschiedene Arten von Mutationen in der CFTR Gen. Dieser Prozess wird als das Erstellen von Daten bezeichnet. Es kann dem Arzt Ihres Kindes möglicherweise helfen festzustellen, welcher Behandlungsplan für sie am besten ist.
Je nach Alter und Genetik Ihres Kindes könnte der Arzt einen CFTR-Modulator verschreiben. Diese Klasse von Medikamenten kann verwendet werden, um einige Menschen mit CF zu behandeln. Bestimmte Arten von CFTR-Modulatoren funktionieren nur für Menschen mit bestimmten Arten von CFTR Genmutationen.
Bislang hat die US-amerikanische Gesundheitsbehörde FDA drei CFTR-Modulator-Therapien zugelassen:
- Ivacaftor (Kalydeco)
- Lumacaftor / Ivacaftor (Orkambi)
- Tecacaftor / Ivacaftor (Symdeko)
Etwa 60 Prozent der Menschen mit CF könnten von einem dieser Medikamente profitieren, berichtet die CFF. In der Zukunft hoffen die Wissenschaftler, andere CFTR-Modulator-Therapien zu entwickeln, die mehr Menschen zugute kommen könnten.
Woher weiß ich, ob eine Behandlung für mein Kind richtig ist?
Um zu erfahren, ob Ihr Kind von einem CFTR-Modulator oder einer anderen Behandlung profitieren könnte, sprechen Sie mit Ihrem Arzt. In einigen Fällen kann ihr Arzt Tests anordnen, um mehr über den Zustand Ihres Kindes zu erfahren und wie er auf das Medikament reagieren könnte.
Wenn CFTR Modulatoren nicht die richtige Lösung für Ihr Kind sind, sind andere Behandlungen verfügbar. Zum Beispiel könnte ihr Arzt verschreiben:
- Schleimverdünner
- Bronchodilatatoren
- Antibiotika
- Verdauungsenzyme
Zusätzlich zu der Verschreibung von Medikamenten kann das Gesundheitsteam Ihres Kindes Ihnen beibringen, wie Atemwegs-Clearance-Techniken (ACTs) durchgeführt werden, um Schleim aus der Lunge Ihres Kindes zu entfernen und abzuleiten.
Das wegnehmen
Viele verschiedene Arten von genetischen Mutationen können CF verursachen. Die spezifischen Arten von genetischen Mutationen, die Ihr Kind hat, können ihre Symptome und den Behandlungsplan beeinflussen. Um mehr über die Behandlungsmöglichkeiten Ihres Kindes zu erfahren, sprechen Sie mit Ihrem Arzt. In den meisten Fällen wird der Arzt Gentests empfehlen.
