Zystische Fibrose durch die Zahlen Fakten, Statistiken und Sie

Mukoviszidose verstehen

Zystische Fibrose ist eine seltene genetische Erkrankung. Es betrifft hauptsächlich das Atmungs- und Verdauungssystem. Zu den Symptomen gehören häufig chronischer Husten, Lungeninfektionen und Kurzatmigkeit. Kinder mit Mukoviszidose haben möglicherweise Probleme, an Gewicht zuzunehmen und zu wachsen.

Die Behandlung dreht sich darum, die Atemwege sauber zu halten und eine ausreichende Ernährung aufrechtzuerhalten. Gesundheitsprobleme können bewältigt werden, aber es gibt keine bekannte Heilung für diese fortschreitende Krankheit.

Bis weit in das 20. Jahrhundert lebten nur wenige Menschen mit Mukoviszidose außerhalb der Kindheit. Verbesserungen in der medizinischen Versorgung haben die Lebenserwartung um Jahrzehnte erhöht.

Wie häufig ist Mukoviszidose?

Zystische Fibrose ist eine seltene Krankheit. Die am stärksten betroffene Gruppe sind Kaukasier nordeuropäischer Abstammung.

Etwa 30.000 Menschen in den Vereinigten Staaten haben Mukoviszidose. Die Krankheit betrifft etwa 1 von 2.500 bis 3.500 weißen Neugeborenen. Es ist nicht so üblich in anderen ethnischen Gruppen. Es betrifft etwa 1 von 17.000 Afroamerikanern und 1 von 100.000 Asiatisch-Amerikanern.

Es wird geschätzt, dass 10.500 Menschen im Vereinigten Königreich an der Krankheit leiden. Ungefähr 4.000 Kanadier haben es und Australien berichtet über 3.300 Fälle.

Weltweit haben etwa 70.000 bis 100.000 Menschen Mukoviszidose. Es betrifft Männer und Frauen in etwa der gleichen Rate.

Wann werden Sie wahrscheinlich diagnostiziert?

In den Vereinigten Staaten werden jährlich etwa 1.000 neue Fälle diagnostiziert. Ungefähr 75 Prozent der neuen Diagnosen passieren vor dem 2. Lebensjahr.

Seit 2010 müssen alle Ärzte in den USA Neugeborene auf Mukoviszidose untersuchen. Der Test beinhaltet das Sammeln einer Blutprobe aus einem Fersenstichel. Ein positiver Test kann mit einem? Schweißtest? Verfolgt werden? um die Salzmenge im Schweiß zu messen, die zur Diagnose von Mukoviszidose beitragen kann.

Im Jahr 2014 wurden mehr als 64 Prozent der Patienten mit Mukoviszidose durch Neugeborenenscreening diagnostiziert.

Mukoviszidose ist eine der häufigsten lebensbedrohlichen genetischen Erkrankungen im Vereinigten Königreich. Ungefähr 1 von 10 Personen wird vor oder kurz nach der Geburt diagnostiziert.

In Kanada werden 50 Prozent der Patienten mit Mukoviszidose im Alter von 6 Monaten diagnostiziert; 73 Prozent im Alter von 2 Jahren.

In Australien werden die meisten Menschen mit zystischer Fibrose diagnostiziert, bevor sie 3 Monate alt sind.

Wer ist gefährdet für Mukoviszidose?

Zystische Fibrose kann Menschen jeder ethnischen Herkunft und in jeder Region der Welt betreffen. Die einzigen bekannten Risikofaktoren sind Rasse und Genetik. Unter Kaukasiern ist es die häufigste autosomal-rezessive Erkrankung. Autosomal rezessive genetische Vererbungsmuster bedeuten, dass beide Elternteile mindestens Träger des Gens sein müssen. Ein Kind entwickelt die Störung nur, wenn es das Gen von beiden Elternteilen erbt.

Laut John Hopkins besteht das Risiko, dass bestimmte Ethnien das fehlerhafte Gen tragen:

• 1 in 29 für Kaukasier
• 1 in 46 für Hispanics
• 1 in 65 für Afroamerikaner
• 1 in 90 für Asiaten

Das Risiko, ein Kind mit Mukoviszidose zu bekommen, ist:

• 1 in 2.500 bis 3.500 für Kaukasier
• 1 in 4000 bis 10 000 für Hispanics
• 1 in 15.000 bis 20.000 für Afroamerikaner
• 1 in 100.000 für Asiaten

Es besteht kein Risiko, es sei denn, beide Eltern tragen das defekte Gen. Wenn dies geschieht, meldet die Cystic Fibrosis Foundation das Vererbungsmuster für Kinder wie folgt:

In den Vereinigten Staaten ist etwa 1 von 31 Personen Träger des Gens. Die meisten Leute wissen es nicht einmal.

Welche Genmutationen sind möglich?

Zystische Fibrose wird durch Defekte im CFTR-Gen verursacht. Es gibt über 2.000 bekannte Mutationen für Mukoviszidose. Die meisten sind selten. Dies sind die häufigsten Mutationen:

Das CFTR-Gen produziert Proteine, die dabei helfen, Salz und Wasser aus Ihren Zellen zu entfernen. Wenn Sie Mukoviszidose haben, macht das Protein seine Arbeit nicht. Das Ergebnis ist ein Aufbau von dickem Schleim, der Kanäle und Atemwege blockiert. Es ist auch der Grund, warum Menschen mit Mukoviszidose salzigen Schweiß haben. Es kann auch beeinflussen, wie die Bauchspeicheldrüse funktioniert.

Sie können Träger des Gens ohne Mukoviszidose sein. Ärzte können nach der Entnahme einer Blutprobe oder eines Wangenabstrichs nach den häufigsten genetischen Mutationen suchen.

Wie viel kostet die Behandlung?

Es ist schwierig, die Kosten für die Behandlung von Mukoviszidose zu schätzen. Es variiert je nach Schwere der Krankheit, wo Sie leben, Versicherungsschutz und welche Behandlungen zur Verfügung stehen.

1996 wurden die Gesundheitskosten für Patienten mit zystischer Fibrose in den USA auf 314 Millionen Dollar pro Jahr geschätzt. Abhängig von der Schwere der Krankheit reichten die individuellen Ausgaben von $ 6.200 bis $ 43.300.

Im Jahr 2012 genehmigte die US Food and Drug Administration eine Spezialität namens Ivacaftor (Kalydeco). Es ist für die 4 Prozent der Menschen mit Mukoviszidose entwickelt, die die G551D-Mutation haben. Es trägt ein Preisschild von etwa 300.000 Dollar pro Jahr.

Die Kosten einer Lungentransplantation variieren von Staat zu Staat, aber sie können mehrere hunderttausend Dollar erreichen. Transplantationsmedikamente müssen lebenslang eingenommen werden. Die Kosten für eine Lungentransplantation können allein im ersten Jahr eine Million Dollar erreichen.

Die Kosten variieren auch je nach Krankenversicherung. Nach Angaben der Stiftung für zystische Fibrose im Jahr 2014:

• 49 Prozent der Patienten mit Mukoviszidose unter 10 Jahren wurden mit Medicaid behandelt
• 57 Prozent im Alter von 18 bis 25 Jahren waren im Rahmen der gesetzlichen Krankenversicherung versichert
• 17 Prozent im Alter von 18 bis 64 Jahren waren unter Medicare gedeckt

In einer australischen Studie aus dem Jahr 2013 wurden die durchschnittlichen jährlichen Kosten für die Behandlung von Mukoviszidose bei 15.571 US-Dollar veranschlagt. Die Kosten reichten von $ 10.151 bis $ 33.691, abhängig von der Schwere der Krankheit.

Was bedeutet es, mit Mukoviszidose zu leben?

Menschen mit Mukoviszidose sollten vermeiden, anderen Menschen, die sie haben, sehr nahe zu sein. Das liegt daran, dass jede Person unterschiedliche Bakterien in ihren Lungen hat. Bakterien, die für eine Person mit Mukoviszidose nicht schädlich sind, können für andere gefährlich sein.

Andere wichtige Fakten über Mukoviszidose:

• Die diagnostische Beurteilung und Behandlung sollte unmittelbar nach der Diagnose beginnen.
• 2014 war das erste Jahr, in dem das Register für Zystische Fibrose mehr Menschen über 18 Jahre umfasste als unter.
• 28 Prozent der Erwachsenen berichten von Angstzuständen oder Depressionen.
• 35 Prozent der Erwachsenen haben Mukoviszidose-Diabetes.
• 1 von 6 Personen über 40 Jahren hatte eine Lungentransplantation.
• 97 bis 98 Prozent der Männer mit Mukoviszidose sind unfruchtbar, aber die Spermienproduktion ist in 90 Prozent normal. Sie können biologische Kinder mit assistierter Reproduktionstechnologie haben.

Wie sieht die Zukunft für Menschen mit Mukoviszidose aus?

Bis vor kurzem erreichten die meisten Menschen mit Mukoviszidose nie das Erwachsenenalter. Im Jahr 1962 lag das prognostizierte mediane Überleben bei etwa 10 Jahren.

Mit der heutigen medizinischen Versorgung kann die Krankheit viel länger behandelt werden. Nun ist es nicht ungewöhnlich für Menschen mit Mukoviszidose in ihren 40er, 50er Jahren oder darüber hinaus zu leben.

Die Aussichten einer Person hängen von der Schwere der Symptome und der Wirksamkeit der Behandlung ab. Lebensstil und Umweltfaktoren können eine Rolle beim Fortschreiten der Krankheit spielen.

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