Was ist das VATER-Syndrom?

Überblick

Das VATER-Syndrom, oft VATER-Assoziation genannt, ist eine Gruppe von Geburtsfehlern, die oft zusammen auftreten. VATER ist ein Akronym. Jeder Buchstabe steht für einen Teil des betroffenen Körpers:

• Wirbel (Wirbelknochen)
• Anus
• tracheoösophageale (Luftröhre und Speiseröhre)
• Nieren (Niere)

Die Assoziation heißt VACTERL, wenn das Herz (Herz) und die Gliedmaßen ebenfalls betroffen sind. Da dies sehr häufig der Fall ist, ist VACTERL oft der genauere Begriff.

Bei der Diagnose VATER oder VACTERL muss ein Baby in mindestens drei dieser Bereiche Geburtsfehler aufweisen.

VATER / VACTERL Verband ist selten. Schätzungsweise 1 von 10.000 bis 40.000 Babys wird mit dieser Gruppe von Bedingungen geboren.

Was verursacht es?

Ärzte wissen nicht genau, was VATER Assoziation verursacht. Sie glauben, dass die Defekte früh in der Schwangerschaft passieren.

Eine Kombination von Genen und Umweltfaktoren kann beteiligt sein. Es wurde kein einzelnes Gen identifiziert, aber die Forscher haben einige Chromosomenanomalien und Genveränderungen (Mutationen) gefunden, die mit dem Zustand in Zusammenhang stehen. Manchmal sind mehr als eine Person in derselben Familie betroffen.

Was sind die Symptome?

Die Symptome hängen davon ab, welche Defekte ein Baby hat.

Wirbeldefekte

Bis zu 80 Prozent der Menschen mit VATER-Assoziation haben Defekte in den Knochen ihrer Wirbelsäule (Wirbel). Diese Probleme können umfassen:

• fehlende Knochen in der Wirbelsäule
• zusätzliche Knochen in der Wirbelsäule
• ungewöhnlich geformte Knochen
• Knochen, die miteinander verwachsen sind
• gekrümmte Wirbelsäule (Skoliose)
• zusätzliche Rippen

Anal Defekte

Zwischen 60 und 90 Prozent der Menschen mit VATER-Assoziation haben ein Problem mit ihrem Anus, wie zum Beispiel:

• eine dünne Hülle über dem Anus, die die Öffnung blockiert
• kein Durchgang zwischen dem Boden des Dickdarms (Rektum) und Anus, so kann Stuhl nicht aus dem Darm aus dem Körper gelangen

Probleme mit dem Anus können Symptome verursachen wie:

• ein geschwollener Bauch
• Erbrechen
• kein Stuhlgang oder sehr wenig Stuhlgang

Herzfehler

Das? C? in VACTERL steht für? Herz.? Herzprobleme betreffen 40 bis 80 Prozent der Menschen mit dieser Erkrankung. Diese können beinhalten:

• Ventrikelseptumdefekt (VSD). Dies ist ein Loch in der Wand, das die rechte und linke untere Kammer des Herzens (Ventrikel) teilt.
• Vorhofseptumdefekt. Dies ist, wenn ein Loch in der Wand die zwei oberen Kammern des Herzens (Atrium) teilt.
• Fallot-Tetralogie. Dies ist eine Kombination von vier Herzfehlern: VSD, einer vergrößerten Aortenklappe (überschießende Aorta), Verengung der Pulmonalklappe (Pulmonalstenose) und Verdickung des rechten Ventrikels (rechtsventrikuläre Hypertrophie).
• Hypoplastisches Linksherzsyndrom. Dies ist, wenn die linke Seite des Herzens nicht richtig bildet, verhindert Blut fließt durch das Herz.
• Patent-Ductus arteriosus (PDA). PDA tritt auf, wenn eine abnormale Öffnung in einem der Blutgefäße des Herzens vorliegt, die verhindert, dass Blut in die Lungen gelangt, um Sauerstoff aufzunehmen.
• Transposition der großen Arterien. Die zwei Hauptarterien außerhalb des Herzens sind rückwärts (transponiert).

Symptome von Herzproblemen sind:

• Atembeschwerden
• Kurzatmigkeit
• blaue Farbe auf der Haut
• ermüden
• abnormer Herzrhythmus
• schnelle Herzfrequenz
• Herzgeräusch (Whooshing Sound)
• schlechtes Essen
• keine Gewichtszunahme

Tracheoösophageale Fistel

Eine Fistel ist eine abnormale Verbindung zwischen der Luftröhre (Luftröhre) und der Speiseröhre (die Röhre, die Nahrung aus dem Mund in den Magen trägt). Diese beiden Strukturen sind normalerweise nicht miteinander verbunden. Es stört die Nahrung, die von der Kehle in den Magen gelangt und etwas Nahrung in die Lungen umleitet.

Die Symptome umfassen:

• Essen in die Lunge einatmen
• Husten oder Würgen beim Füttern
• Erbrechen
• blaue Farbe auf der Haut
• Atembeschwerden
• geschwollenen Bauch
• schlechte Gewichtszunahme

Nierenschäden

Etwa 50 Prozent der Menschen mit VATER / VACTERL haben Nierenschäden. Diese können beinhalten:

• schlecht ausgebildete Niere (n)
• Nieren, die an der falschen Stelle sind
• eine Verstopfung von Urin aus den Nieren
• Sicherung des Urins aus der Blase in die Nieren

Nierenschäden können häufige Harnwegsinfektionen verursachen. Jungen können auch einen Defekt haben, bei dem die Öffnung ihres Penis auf der Unterseite statt an der Spitze liegt (Hypospadie).

Gliedmaßenfehler

Bis zu 70 Prozent der Babys mit VACTERL haben Gliedmaßenfehler. Diese können beinhalten:

• fehlende oder schlecht entwickelte Daumen
• zusätzliche Finger oder Zehen (Polydaktylie)
• Schwimmhäute Finger oder Zehen (Syndaktylie)
• schlecht entwickelte Unterarme

Andere Symptome

Andere, allgemeinere Symptome der VATER-Assoziation sind:

• langsames Wachstum
• keine Gewichtszunahme
• unebene Gesichtszüge (Asymmetrie)
• Ohrdefekte
• Lungenschäden
• Probleme mit der Vagina oder dem Penis

Es ist wichtig zu beachten, dass die Assoziation VATER / VACTERL weder das Lernen noch die intellektuelle Entwicklung beeinflusst.

Wie wird es diagnostiziert?

Da die VATER-Assoziation ein Cluster von Bedingungen ist, kann kein einzelner Test sie diagnostizieren. In der Regel stellen Ärzte die Diagnose anhand klinischer Symptome auf. Babys mit dieser Bedingung haben mindestens drei VATER- oder VACTERL-Defekte. Es ist wichtig, andere genetische Syndrome und Bedingungen auszuschließen, die Merkmale mit der VATER / VACTERL-Assoziation teilen können.

Was sind die Behandlungsmöglichkeiten?

Die Behandlung basiert darauf, welche Arten von Geburtsfehlern betroffen sind. Chirurgie kann viele der Defekte beheben, einschließlich Probleme mit der analen Öffnung, Knochen der Wirbelsäule, Herz und Nieren. Oft werden diese Verfahren bald nach der Geburt des Kindes durchgeführt.

Da der VATER-Verband mehrere Körpersysteme umfasst, behandeln einige verschiedene Ärzte es, einschließlich:

• Kardiologe (Herzprobleme)
• Gastroenterologe (GI-Trakt)
• Orthopädischer Spezialist (Knochen)
• Urologe (Nieren, Blase und andere Teile des Harnsystems)

Kinder mit VATER-Verein müssen oft lebenslang überwacht und behandelt werden, um zukünftige Probleme zu vermeiden. Sie können auch Hilfe von Spezialisten wie einem Physiotherapeuten und Ergotherapeuten benötigen.

Ausblick

Der Ausblick hängt davon ab, welche Arten von Fehlern eine Person hat und wie diese Probleme behandelt werden. Oft haben Menschen mit VACTERL-Assoziation Symptome während ihres ganzen Lebens. Aber mit der richtigen Behandlung können sie ein gesundes Leben führen.