Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine genetische Erkrankung, die 1 von 6.000 bis 10.000 Menschen betrifft. Es beeinträchtigt die Fähigkeit einer Person, ihre Muskelbewegung zu kontrollieren. Obwohl jeder Mensch mit SMA eine Genmutation hat, variieren Krankheitsbeginn, Symptome und Krankheitsverlauf erheblich.
Aus diesem Grund wird SMA oft in vier Arten unterteilt. Andere seltene Formen von SMA werden durch verschiedene Genmutationen verursacht.
Lesen Sie weiter, um mehr über die verschiedenen Arten von SMA zu erfahren.
Was verursacht SMA?
Alle vier Arten von SMA resultieren aus einem Mangel eines Proteins namens SMN, das für das Überleben von Motoneuronen steht. Motorneuronen sind Nervenzellen im Rückenmark, die für das Aussenden von Signalen an unsere Muskeln verantwortlich sind.
Wenn eine Mutation (ein Fehler) in beiden Kopien der SMN1 Gen (eines auf jeder Ihrer zwei Kopien von Chromosom 5), führt es zu einem Mangel an SMN-Protein. Wenn wenig oder kein SMN-Protein produziert wird, führt dies zu Problemen mit der Motorik.
Gene, die Nachbar SMN1, namens SMN2 Gene, sind in der Struktur ähnlich SMN1 Gene. Sie können manchmal helfen, den SMN-Proteinmangel auszugleichen, aber die Anzahl der SMN2 Gene schwanken von Mensch zu Mensch. Also hängt die Art der SMA davon ab, wie viele SMN2 Gene muss eine Person dazu beitragen, ihre zu ersetzen SMN1 Gen Mutation. Wenn eine Person mit Chromosom 5-verwandten SMA hat mehr Kopien der SMN2 Gen können sie mehr funktionierendes SMN-Protein produzieren. Im Gegenzug wird ihre SMA mit einem späteren Beginn milder als jemand, der weniger Kopien der hat SMN2 Gen.
Typ 1 SMA
Typ 1 SMA wird auch als infantile SMA oder Werdnig-Hoffmann-Krankheit bezeichnet. Normalerweise besteht dieser Typ nur aus zwei Kopien des SMN2 Gen, eines auf jedem Chromosom 5. Mehr als die Hälfte der neuen SMA-Diagnosen sind Typ 1.
Wenn Symptome beginnen
Babys mit Typ-1-SMA zeigen Symptome in den ersten sechs Monaten nach der Geburt.
Symptome
Die Symptome von Typ 1 SMA umfassen:
- schwache, schlaffe Arme und Beine (Hypotonie)
- ein schwacher Schrei
- Probleme bewegen, schlucken und atmen
- eine Unfähigkeit, den Kopf zu heben oder ohne Unterstützung zu sitzen
Ausblick
Babys mit Typ-1-SMA überlebten nicht länger als zwei Jahre. Aber mit neuer Technologie und den Fortschritten von heute, können Kinder mit Typ-1-SMA für eine Reihe von Jahren überleben.
Typ 2 SMA
Typ 2 SMA wird auch als Zwischen-SMA bezeichnet. Im Allgemeinen haben Menschen mit Typ-2-SMA mindestens drei SMN2 Gene.
Wenn Symptome beginnen
Die Symptome von Typ-2-SMA beginnen normalerweise, wenn ein Baby zwischen 7 und 18 Monaten alt ist.
Symptome
Symptome von Typ-2-SMA sind tendenziell weniger schwerwiegend als Typ 1. Sie umfassen:
- Unfähigkeit, alleine aufzustehen
- schwache Arme und Beine
- Zittern in den Fingern und Händen
- Skoliose (gekrümmte Wirbelsäule)
- schwache Atemmuskeln
- Schwierigkeiten beim Husten
Ausblick
Typ-2-SMA kann die Lebenserwartung verkürzen, aber die meisten Menschen mit Typ-2-SMA überleben bis ins Erwachsenenalter und leben ein langes Leben. Menschen mit Typ 2 SMA müssen einen Rollstuhl benutzen, um sich fortzubewegen. Sie brauchen möglicherweise auch Ausrüstung, damit sie nachts besser atmen können.
Typ 3 SMA
Typ-3-SMA kann auch als späte SMA-, milde SMA- oder Kugelberg-Welander-Krankheit bezeichnet werden. Die Symptome dieser Art von SMA sind variabler. Menschen mit Typ 3 SMA haben in der Regel zwischen vier und acht SMN2 Gene.
Wenn Symptome beginnen
Die Symptome beginnen nach 18 Monaten. Es wird normalerweise im Alter von 3 Jahren diagnostiziert, aber das genaue Alter des Auftretens kann variieren. Manche Menschen beginnen möglicherweise erst im frühen Erwachsenenalter mit Symptomen.
Symptome
Menschen mit Typ-3-SMA können normalerweise alleine stehen und gehen, aber sie können die Fähigkeit zu gehen verlieren, wenn sie älter werden. Andere Symptome sind:
- Schwierigkeiten, aus sitzenden Positionen aufzustehen
- Gleichgewichtsprobleme
- Schwierigkeiten beim Aufstieg oder beim Laufen
- Skoliose
Ausblick
Typ-3-SMA verändert die Lebenserwartung einer Person im Allgemeinen nicht, aber Menschen mit diesem Typ sind gefährdet, übergewichtig zu werden. Ihre Knochen können auch schwach werden und leicht brechen.
Typ 4 SMA
Typ 4 SMA wird auch als adulter SMA bezeichnet. Menschen mit Typ 4 SMA haben zwischen vier und acht SMN2 Gene, so dass sie eine angemessene Menge an normalem SMN-Protein produzieren können. Typ 4 ist der kleinste der vier Typen.
Wenn Symptome beginnen
Die Symptome der Typ-4-SMA beginnen gewöhnlich im frühen Erwachsenenalter, typischerweise nach dem 35. Lebensjahr.
Symptome
Typ 4 SMA kann sich im Laufe der Zeit allmählich verschlechtern. Die Symptome umfassen:
- Schwäche in den Händen und Füßen
- Schwierigkeiten beim Gehen
- zitternde und zuckende Muskeln
Ausblick
Typ 4 SMA verändert nicht die Lebenserwartung einer Person, und die für das Atmen und Schlucken verwendeten Muskeln sind normalerweise nicht betroffen.
Seltene Arten von SMA
Diese Arten von SMA sind selten und werden durch verschiedene Genmutationen verursacht als jene, die das SMN-Protein beeinflussen.
- Spinale Muskelatrophie mit Atemnot (SMARD) ist eine sehr seltene Form von SMA, die durch eine Mutation des Gens verursacht wird IGHMBP2. SMARD wird bei Säuglingen diagnostiziert und verursacht schwere Atemprobleme.
- Kennedy-Krankheit oder spinale bulbäre Muskelatrophie (SBMA), ist eine seltene Art von SMA, die normalerweise nur Männer betrifft. Es beginnt oft im Alter zwischen 20 und 40. Symptome sind Zittern der Hände, Muskelkrämpfe, Gliederschwäche und Zuckungen. Während es später im Leben auch Schwierigkeiten beim Gehen verursachen kann, verändert diese Art von SMA normalerweise nicht die Lebenserwartung.
- Distale SMA ist eine seltene Form, verursacht durch Mutationen in einem von vielen Genen, einschließlich UBA1, DYNC1H1, und GARS. Es betrifft Nervenzellen im Rückenmark. Die Symptome beginnen in der Regel im Jugendalter und umfassen Krämpfe oder Schwäche und Muskelschwund. Es hat keinen Einfluss auf die Lebenserwartung.
Das wegnehmen
Es gibt vier verschiedene Arten von Chromosom 5-assoziierter SMA, die ungefähr mit dem Alter korrelieren, bei dem die Symptome beginnen. Der Typ hängt von der Anzahl ab SMN2 Gene eine Person muss helfen, eine Mutation in der SMN1 Gen. Im Allgemeinen bedeutet ein früheres Alter des Auftretens weniger Kopien von SMN2 und eine größere Auswirkung auf die motorische Funktion.
Kinder mit SMA Typ 1 haben typischerweise die niedrigste Funktionsfähigkeit. Die Typen 2 bis 4 verursachen weniger schwere Symptome. Es ist wichtig zu beachten, dass SMA das Gehirn oder die Lernfähigkeit einer Person nicht beeinflusst.
Andere seltene Formen von SMA, einschließlich SMARD, SBMA und distaler SMA, werden durch verschiedene Mutationen mit einem völlig anderen Vererbungsmuster verursacht. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um mehr über die Genetik und den Ausblick für einen bestimmten Typ zu erfahren.
