Überblick
Jeder menschliche Körper hat das Gen 5-Methyltetrahydrofolat. Es ist auch bekannt als MTHFR.
MTHFR ist verantwortlich für den Abbau von Folsäure, die Folat bildet. Einige Gesundheitszustände und Störungen können ohne ausreichend Folat oder mit einem fehlerhaften MTHFR-Gen auftreten.
Während der Schwangerschaft können Frauen, die positiv auf ein mutiertes MTHFR-Gen testen, ein höheres Risiko für Fehlgeburten, Präeklampsie oder ein Baby haben, das mit Geburtsfehlern wie Spina bifida geboren wurde.
Hier ist, was Sie wissen müssen, um für dieses Gen getestet zu werden und wie es Ihre Schwangerschaft beeinflussen könnte.
Was macht das MTHFR-Gen?
MTHFR kümmert sich um den Abbau der Vitamin-Folsäure. Dieser Abbau führt zu erhöhten Homocysteinspiegeln. Homocystein ist eine Chemikalie, die von einer Aminosäure in unseren Körpern produziert wird, wenn Folsäure zusammenbricht. Wenn Folsäure nicht abgebaut wird, blockiert es die Fähigkeit des Körpers, genug Folat zu haben.
Hyperhomocysteinämie ist eine Erkrankung, bei der die Homocysteinspiegel erhöht sind. Hyperhomocysteinämie wird häufig bei Menschen mit einem positiven MTHFR-Mutationsgen-Test beobachtet. Hohe Homocysteinwerte, insbesondere bei niedrigen Folsäurespiegeln, können zu Schwangerschaftskomplikationen führen, darunter:
- Fehlgeburt
- Präeklampsie
- Geburtsfehler
Folat ist verantwortlich für:
- DNA machen
- Reparatur von DNA
- Herstellung von roten Blutkörperchen (RBCs)
Wenn das MTHFR-Gen versagt, wird Folsäure nicht abgebaut. Dies ist bekannt als ein mutiertes MTHFR-Gen. Es ist nicht ungewöhnlich, ein mutiertes Gen zu haben. In den Vereinigten Staaten wird geschätzt, dass etwa 25 Prozent der Menschen, die Hispanic sind und bis zu 15 Prozent der Menschen, die Kaukasier sind, diese Mutation haben, nach dem Genetic and Rare Diseases Information Center.
Risikofaktoren für ein positives MTHFR-Gen
Das positive MTHFR-Gen wird von den Eltern an das Kind weitergegeben. Nichts bewirkt, dass Sie ein mutiertes MTHFR-Gen haben. Es wird einfach von deiner Mutter und deinem Vater an dich weitergegeben.
Sie könnten in Gefahr sein, wenn Sie hatten:
- wiederkehrende Schwangerschaftsverluste
- ein Säugling mit einem Neuralrohrdefekt wie Spina bifida oder Anenzephalie
- eine Geschichte der Präeklampsie
Was sind die Komplikationen von MTHFR-Mutationen?
Es gibt verschiedene Arten von Mutationen, die mit diesem Gen passieren können. Einige von ihnen können die Schwangerschaft stärker beeinflussen als andere. Mutationen können auch andere Körpersysteme wie das Herz beeinflussen. Es gibt keine wissenschaftlichen Belege dafür, dass MTHFR-Gen-Mutationen zu wiederkehrenden Schwangerschaftsverlusten führen, aber Frauen, die mehrfache Schwangerschaftsverluste erlitten haben, sind häufig positiv auf die Mutation des MTHFR-Gens getestet.
Schwangere Frauen, die ein positives MTHFR-mutiertes Gen haben, können während der Schwangerschaft Komplikationen entwickeln. Diese können beinhalten:
- Spina bifida. Dies ist ein Geburtsfehler, bei dem das Rückenmark aus dem Rücken des Babys herausragt und Nervenschäden verursacht. Je nach Schweregrad der Spina bifida haben einige Kinder ein normales Leben, während andere eine Vollzeitpflege benötigen.
- Anenzephalie. Dies ist ein schwerer Geburtsfehler, bei dem ein Baby ohne Teile seines Gehirns oder Schädels geboren wird. Die meisten Babys überleben nicht eine Woche des Lebens.
- Präeklampsie. Dies ist ein Zustand mit hohem Blutdruck während der Schwangerschaft.
Testen für MTHFR
Es ist kein Standardprotokoll, jede schwangere Frau auf die Existenz eines mutierten MTHFR-Gens zu testen. Dies kann sehr kostspielig sein, und die Versicherung deckt es nicht immer ab. Aber Ihr Arzt kann diesen Test bestellen, wenn Sie:
- hatte mehrere Fehlgeburten
- eine Familiengeschichte von mutiertem MTHFR-Gen haben
- hatte genetische Probleme mit einer anderen Schwangerschaft
Ergebnisse sind in der Regel in ein bis zwei Wochen verfügbar.
Um nach einer MTHFR-Genmutation zu suchen, werden Varianten des MTHFR-Gens getestet. Die zwei häufigsten getesteten Genvarianten heißen C677T und A1298C. Wenn eine Person zwei der C677T-Genvarianten oder eine C6771-Genvariante und eine A1298C-Genvariante aufweist, zeigt der Test häufig erhöhte Homocysteinspiegel.
Aber zwei A1298C-Genvarianten sind normalerweise nicht mit erhöhten Homocysteinspiegeln assoziiert. Es ist möglich, einen negativen MTHFR-Gentest zu haben und hohe Homocysteinspiegel zu haben.
Positiv mutierte MTHFR-Gen-Behandlungsoptionen
Die Behandlung für die positive MTHFR-Genmutation wird noch untersucht. Viele Ärzte verschreiben jedoch eine Behandlung, um die Blutgerinnung zu verhindern oder den Folsäurespiegel zu erhöhen.
Ihr Arzt empfiehlt Ihnen möglicherweise die folgenden Optionen:
- Lovenox oder Heparin-Injektionen. Diese Injektionen können dazu beitragen, die Bildung von Blutgerinnseln zwischen der sich entwickelnden Plazenta und der Gebärmutterwand zu verhindern. Frauen, denen diese Behandlung verschrieben wird, beginnen oft früh während der Schwangerschaft. Aber es ist mehr Forschung erforderlich, um zu bestimmen, wie lange Frauen brauchen, um Injektionen fortzusetzen.
- Tägliches Aspirin (81 Milligramm). Dies hilft auch bei der Bildung von Blutgerinnseln, aber es gibt keine wissenschaftlichen Beweise, dass es eine wirksame Behandlung ist.
- Pränatales Vitamin mit L-Methylfolat. Ihr Arzt könnte dies anstelle von Folsäure verschreiben. Einige Studien haben gezeigt, dass L-Methylfolat das Risiko einer Anämie bei Schwangeren senken kann.
Das wegnehmen
Screening für MTHFR-Mutation wird nicht für jede schwangere Frau empfohlen. Viele Frauen haben normale Schwangerschaften, auch wenn sie positiv auf die Genmutation getestet werden. Aber Sie müssen möglicherweise getestet werden, wenn Sie ein Baby haben, das mit Neuralrohrdefekten geboren wurde oder mehrere Fehlgeburten hatte. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Ihre Bedenken.
