Überblick
Myotonia congenita ist eine seltene Krankheit, die Muskelsteifheit und manchmal Schwäche verursacht. Steife Muskeln können das Gehen, Essen und Sprechen erschweren.
Ein fehlerhaftes Gen verursacht Myotonie congenita. Sie können diese Bedingung erben, wenn einer oder beide Ihrer Eltern es haben.
Es gibt zwei Formen von Myotonia congenita:
- Becker-Krankheit ist die häufigste Form. Die Symptome beginnen zwischen 4 und 12 Jahren. Becker verursacht Anfälle von schwachen Muskeln, besonders in den Armen und Händen.
- Thomsen-Krankheit ist selten. Die Symptome beginnen oft innerhalb der ersten Lebensmonate und treten normalerweise im Alter von 2 oder 3 Jahren auf. Am stärksten betroffen sind wahrscheinlich die Muskeln in den Beinen, Händen und Augenlidern.
Symptome
Das Hauptsymptom von Myotonia congenita ist steife Muskeln. Wenn Sie versuchen, sich zu bewegen, nachdem Sie inaktiv waren, spasmen Ihre Muskeln und werden starr. Ihre Beinmuskeln sind am ehesten betroffen, aber auch die Muskeln Ihres Gesichts, Ihrer Hände und anderer Körperteile können steif werden. Manche Menschen haben nur eine leichte Steifigkeit. Andere sind so steif, dass sie sich schwer bewegen können.
Myotonia congenita betrifft oft Muskeln der:
- Beine
- Waffen
- Augen und Augenlider
- Gesicht
- Zunge
Die Steifheit ist normalerweise am schlechtesten, wenn Sie zuerst beginnen, Ihre Muskeln zu bewegen, nachdem sie in der Ruhe waren. Sie könnten Schwierigkeiten haben:
- aus einem Stuhl oder Bett aufstehen
- Treppen steigen
- Beginne zu laufen
- Öffnen Sie Ihre Augenlider nach dem Schließen von ihnen
Sobald Sie sich eine Weile bewegt haben, beginnen sich Ihre Muskeln zu entspannen. Dies wird "Aufwärmen" genannt.
Oft haben Menschen mit Myotonie congenita ungewöhnlich große Muskeln, Hypertrophie genannt. Diese großen Muskeln können Ihnen das Aussehen eines Bodybuilders geben, auch wenn Sie keine Gewichte heben.
Wenn Sie eine Becker-Krankheit haben, fühlen sich auch Ihre Muskeln schwach an. Diese Schwäche kann dauerhaft sein. Wenn Sie Thomson-Krankheit haben, könnte kaltes Wetter Ihre Muskelsteifheit verschlechtern.
Andere Symptome sind:
- Doppelbilder
- Schwierigkeiten beim Kauen, Schlucken oder Sprechen, wenn die Kehlmuskeln betroffen sind
Ursachen
Eine Veränderung, genannt eine Mutation, zum CLCN1-Gen verursacht Myotonia congenita. Dieses Gen weist Ihren Körper an, ein Protein zu bilden, das Ihren Muskelzellen hilft, sich zu straffen und zu entspannen. Die Mutation bewirkt, dass sich Ihre Muskeln zu oft kontrahieren.
Myotonia congenita ist als Chlorid-Kanal-Krankheit bekannt. Es beeinflusst den Fluss von Ionen über die Muskelzellmembranen. Ionen sind negativ oder positiv geladene Teilchen. CLCN1 hilft, die normale Funktion von Chloridkanälen in Muskelzellmembranen aufrechtzuerhalten. Diese Kanäle helfen zu kontrollieren, wie Ihre Muskeln auf Stimuli reagieren. Wenn das CLCN1-Gen mutiert ist, funktionieren diese Kanäle nicht so gut wie sie sollten, so dass sich Ihre Muskeln nicht normal entspannen können.
Sie erben jede Art von Myotonia congenita auf andere Weise:
| Thomsen-Krankheit | autosomal dominantes Muster | müssen nur das fehlerhafte Gen von einem Elternteil erben | Ihre Kinder haben eine 50-prozentige Chance, das Gen zu erben |
| Becker-Krankheit | autosomal-rezessives Muster | müssen Gene von beiden Eltern erben | Ihre Kinder haben eine 25-prozentige Chance, das Gen zu erben, wenn beide Eltern Träger sind, oder eine 50-prozentige Chance, wenn ein Elternteil betroffen ist und einer Träger ist |
Wenn Sie mit der Becker-Krankheit nur eine Kopie des Gens erben, sind Sie Träger. Sie werden keine Symptome haben, aber Sie können myotonia congenita an Ihre Kinder weitergeben.
Manchmal passiert die Mutation, die Myotonie congenita verursacht, bei Menschen, die keine familiäre Vorgeschichte der Krankheit haben.
Vorfall
Myotonia congenita betrifft 1 von 100.000 Menschen. In den skandinavischen Ländern, zu denen Norwegen, Schweden und Finnland zählen, kommt es häufiger vor, wo es 1 von 10.000 Menschen betrifft.
Diagnose
Myotonia congenita wird normalerweise in der Kindheit diagnostiziert. Der Arzt Ihres Kindes wird eine Untersuchung durchführen, um nach Muskelsteifheit zu suchen, und Sie nach der Krankengeschichte Ihrer Familie und der Gesundheitsgeschichte Ihres Kindes fragen.
Während der Untersuchung könnte der Arzt:
- Lassen Sie Ihr Kind ein Objekt greifen und versuchen Sie dann, es loszulassen
- Klopfen Sie mit einem kleinen hammerähnlichen Gerät, dem Perkussor, auf die Muskeln Ihres Kindes, um die Reflexe Ihres Kindes zu testen
- Verwenden Sie einen Test namens Elektromyographie (EMG), um die elektrische Aktivität in den Muskeln zu überprüfen, während sie sich anspannen und entspannen
- Machen Sie einen Bluttest, um nach hohen Spiegeln des Enzyms Kreatinkinase zu suchen, was ein Zeichen für Muskelschäden ist
- entfernen Sie eine kleine Probe von Muskelgewebe, um unter einem Mikroskop zu sehen, die eine Muskelbiopsie genannt wird
Der Arzt kann auch einen Bluttest machen, um nach dem CLCN1-Gen zu suchen. Dies kann bestätigen, dass Sie oder Ihr Kind an der Krankheit leiden.
Behandlung
Um Myotonie congenita zu behandeln, könnte Ihr Kind ein Team von Ärzten sehen, das folgendes beinhaltet:
- Kinderarzt
- Orthopäde, ein Spezialist, der Probleme mit Gelenken, Muskeln und Knochen behandelt
- Physiotherapeut
- Genetiker oder genetischer Berater
- Neurologe, ein Arzt, der Zustände des Nervensystems behandelt
Die Behandlung von Myotonia congenita behandelt die spezifischen Symptome Ihres Kindes. Es kann Medikamente und Übungen enthalten, um verspannte Muskeln zu lockern. Die meisten Arzneimittel, die für die Symptome von Myotonia congenita verschrieben werden, werden experimentell verwendet und sind daher außerhalb der Zulassung.
Um schwere Muskelsteifheit zu lindern, können Ärzte Medikamente verschreiben, wie:
- Natriumkanalblocker wie Mexiletin
- Antischockmittel wie Carbamazepin (Tegretol), Phenytoin (Dilantin, Phenytek) und Acetazolamid (Diamox)
- Muskelrelaxantien wie Dantrolen (Dantrium)
- das Antimalariamittel Chinin (Qualaquin)
- Antihistaminika wie Trimeprazin (Temaril)
Wenn Myotonie congenita in Ihrer Familie verläuft, sollten Sie einen genetischen Berater in Erwägung ziehen.Der Berater kann Ihre Familiengeschichte einsehen, Bluttests durchführen, um nach dem CLCN1-Gen zu suchen, und herausfinden, wie groß Ihr Risiko ist, ein Kind mit dieser Krankheit zu bekommen.
Komplikationen
Komplikationen von Myotonia Congenita gehören:
- Schwierigkeiten beim Schlucken oder Sprechen
- Muskelschwäche
Menschen mit Myotonie congenita reagieren eher auf Anästhesie. Wenn Sie oder Ihr Kind an dieser Krankheit leiden, sprechen Sie vor einer Operation mit Ihrem Arzt.
Ausblick
Obwohl Myotonia congenita in der Kindheit beginnt, wird es in der Regel nicht mit der Zeit schlimmer. Sie oder Ihr Kind sollten in der Lage sein, ein normales, aktives Leben mit diesem Zustand zu führen. Die Muskelsteifheit kann Bewegungen wie Gehen, Kauen und Schlucken beeinflussen, aber Bewegung und Medikamente können helfen.
