Was ist Cherubismus?
Cherubismus ist eine seltene genetische Erkrankung, die die Knochen des Unterkiefers und manchmal auch des Oberkiefers betrifft. Die Knochen werden durch zystenähnliche Gewebewucherungen ersetzt, die nicht so dicht sind. Dies macht die Wangen rund und geschwollen aussehen, aber es ist in der Regel schmerzlos.
Über 200 Fälle von Cherubismus wurden weltweit berichtet. Der Zustand wird normalerweise in der frühen Kindheit entdeckt, obwohl die Symptome nach der Pubertät besser werden können.
Lesen Sie weiter, um mehr darüber zu erfahren, wie diese Erkrankung aussieht, was sie verursacht und mehr.
Symptome
Die häufigsten Symptome des Cherubismus sind:
- runde, geschwollen aussehende Wangen
- ein breiter Kiefer
- lose, fehlplazierte oder fehlende Zähne
- Augen, die sich leicht nach oben drehen (in fortgeschrittenen Stadien)
Menschen mit Cherubismus zeigen bei der Geburt keine Anzeichen davon. Es beginnt in der frühen Kindheit, in der Regel im Alter zwischen 2 und 5 Jahren erscheinen. Das Gewebewachstum im Kiefer wächst schnell, bis das Kind etwa 7 oder 8 Jahre alt ist. An diesem Punkt hört das Gewebe normalerweise auf zu wachsen oder wächst für mehrere Jahre langsamer.
Wenn jemand mit Cherubismus die Pubertät erreicht, beginnt sich die Wirkung des Zustands gewöhnlich umzukehren. Bei vielen Menschen beginnen die Wangen und der Kiefer im frühen Erwachsenenalter wieder zu ihrer typischen Größe und Form zurückzukehren. Wenn dies passiert, ersetzt normaler Knochen das Gewebewachstum wieder.
Viele Leute zeigen wenig oder kein äußeres Zeichen des Cherubismus um ihre 30er oder 40er Jahre. In einigen seltenen Fällen dauern die Symptome jedoch das ganze Erwachsenenalter an und kehren nicht um.
Ursachen
Cherubismus ist eine genetische Störung. Dies bedeutet, dass es eine Mutation oder dauerhafte Änderung des DNA-Musters von mindestens einem Gen gibt. Mutationen können ein einzelnes Gen oder mehrere Gene beeinflussen.
Etwa 80 Prozent der Menschen mit Cherubismus haben eine Mutation zum selben Gen, genannt SH3BP2. Studien legen nahe, dass dieses Gen an der Bildung von Zellen beteiligt ist, die Knochengewebe abbauen. Das könnte der Grund sein, warum dieses mutierte Gen das Knochenwachstum in den Kiefern beeinflusst.
Bei den restlichen 20 Prozent der Menschen mit Cherubismus ist die Ursache höchstwahrscheinlich auch eine genetische Störung. Es ist jedoch nicht bekannt, welches Gen betroffen ist.
Wer ist gefährdet?
Da der Cherubismus eine genetische Krankheit ist, ist der größte Risikofaktor ein Elternteil, der Cherubismus hat oder ein Träger ist. Wenn sie Träger sind, haben sie die genetische Mutation, zeigen aber keine Symptome.
Forschungsergebnisse legen nahe, dass bei Menschen, die ein mutiertes Gen haben, das Cherubismus verursacht, 100 Prozent der Männer und 50 bis 70 Prozent der Frauen die körperlichen Anzeichen der Erkrankung aufweisen. Dies bedeutet, dass Frauen Träger der Mutation sein können, aber nicht wissen, dass sie es haben. Männer können nicht als Träger betrachtet werden, weil sie immer die physischen Zeichen des Cherubismus zeigen.
Sie können einen genetischen Test machen, um herauszufinden, ob Sie ein Träger der sind SH3BP2 Gen Mutation. Die Testergebnisse sagen Ihnen jedoch nicht, ob Sie ein Träger für Cherubismus sind, der durch eine andere Genmutation verursacht wurde.
Wenn Sie einen Cherubismus haben oder Träger sind, haben Sie eine 50-prozentige Chance, die Krankheit an Ihre Kinder weiterzugeben. Wenn Sie oder Ihr Partner die SH3BP2 Genmutation, könnten Sie in der Lage sein, pränatale Tests durchzuführen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Ihre Möglichkeiten, sobald Sie wissen, dass Sie schwanger sind.
Das heißt, manchmal Cherubismus tritt spontan auf, was bedeutet, dass es eine Genmutation, aber keine Familiengeschichte der Bedingung ist.
Wie es diagnostiziert wird
Ärzte diagnostizieren in der Regel Cherubismus durch eine Kombination von Bewertungen, einschließlich:
- körperliche Untersuchung
- Überprüfung der Familiengeschichte
- CT-Scan
- Röntgen
Wenn Sie mit Cherubismus diagnostiziert werden, kann Ihr Arzt eine Blutprobe oder eine Hautbiopsie nehmen, um zu prüfen, ob die Mutation in der SH3BP2 Gen.
Um zu bestimmen, welche Art von Behandlung nach einer Cherubismus-Diagnose erforderlich ist, kann Ihr Arzt auch Folgendes empfehlen:
- zahnärztliche Beurteilung durch Ihren Zahnarzt oder Kieferorthopäden
- ophthalmologische Augenuntersuchung
- Familienanamnese, wenn nicht Teil der Erstdiagnose
Behandlungsmöglichkeiten
Für manche Menschen ist eine Operation, um das Gewebewachstum zu entfernen, eine Option. Es kann helfen, Ihre Kiefer und Wangen zu ihrer vorherigen Größe und Form wiederherzustellen.
Wenn Sie Zahnfehlstellungen haben, können die Zähne durch Kieferorthopädie gezogen oder angepasst werden. Alle fehlenden oder gezogenen Zähne können auch durch Implantate ersetzt werden.
Kinder mit Cherubismus sollten regelmäßig ihren Arzt und Zahnarzt aufsuchen, um die Symptome und das Fortschreiten der Erkrankung zu überwachen. Es wird nicht empfohlen, dass Kinder eine Operation haben, um das Gewebewachstum im Gesicht zu entfernen, bis sie die Pubertät durchlaufen haben.
Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Ihre Bedenken. Sie arbeiten mit Ihnen zusammen, um basierend auf Ihren Symptomen und anderen Gesundheitsfaktoren den besten Behandlungsplan für Sie zu entwickeln.
Mögliche Komplikationen
Cherubismus betrifft jeden anders. Wenn Sie eine milde Form haben, kann es für andere kaum wahrnehmbar sein. Schwerere Formen sind offensichtlicher und können andere Komplikationen verursachen. Obwohl der Cherubismus selbst in der Regel schmerzlos ist, können seine Komplikationen Beschwerden verursachen.
Schwerer Cherubismus kann Probleme verursachen mit:
- kauen
- schlucken
- Rede
- Atmung
- Vision
Der Cherubismus ist normalerweise nicht an eine andere Krankheit gebunden, aber manchmal ist er bei einer anderen genetischen Störung aufgetreten. In seltenen Fällen wurde Cherubismus neben berichtet:
- Noonan-Syndrom, das zu Herzfehlern, Kleinwuchs und ausgeprägten Gesichtsmerkmalen wie weit geöffneten Augen und tief liegenden Ohren führt, die nach hinten gedreht sind
- Fragiles X-Syndrom, das Lernschwierigkeiten und kognitive Beeinträchtigungen verursacht und Männer meist stärker als Frauen betrifft
- Ramon-Syndrom, das Kleinwuchs, Lernschwierigkeiten und verwachsenes Zahnfleisch verursacht
Ausblick
Ihre individuelle Einstellung wird von Ihrem speziellen Fall des Cherubismus abhängen und davon, ob er mit einer anderen Bedingung auftritt.
Cherubismus ist nicht lebensbedrohlich und beeinflusst nicht die Lebenserwartung. Viele Menschen, die diese Krankheit haben, führen ein aktives, gesundes Leben.
Die physischen Auswirkungen des Cherubismus könnten für manche Menschen Probleme mit dem Image oder dem Selbstwertgefühl verursachen. Besonders Kinder und Jugendliche können mit allem kämpfen, was sie von anderen Menschen anders erscheinen lässt. Wenn Sie ein Kind mit Cherubismus haben, geben Sie ihnen die Möglichkeit, darüber zu sprechen, wie der Zustand sie fühlen lässt. Sie könnten mit Ihnen, einem Schulberater oder einem lizenzierten Kindertherapeuten sprechen.
Manche Erwachsene finden, dass der Cherubismus leichter zu behandeln ist, wenn sie älter werden, weil die Symptome normalerweise umgekehrt oder reduziert werden. Wenden Sie sich regelmäßig an Ihren Arzt, um Ihre Symptome und den Fortgang der Erkrankung zu überwachen.
