Was ist Triple-X-Syndrom?

Überblick

Triple X, auch Trisomie X und 47, XXX genannt, ist eine genetische Erkrankung, die auftritt, wenn ein Mädchen drei X-Chromosomen von ihren Eltern erhält. Typischerweise erhalten Mädchen nur zwei X-Chromosomen. Das zusätzliche X-Chromosom kann keinen Einfluss auf die Gesundheit eines Mädchens haben oder es kann zu körperlichen und mentalen Anomalien führen, die von sehr mild bis stärker ausgeprägt sein können.

Triple X betrifft 1 von 1.000 Frauen. Laut den National Institutes of Health werden jeden Tag 5 bis 10 Mädchen mit der Krankheit in den Vereinigten Staaten geboren.

Symptome

Einige Mädchen und Frauen mit Triple-X-Syndrom zeigen überhaupt keine Symptome, wodurch die Erkrankung nicht diagnostiziert wird. In der Tat wird geschätzt, dass nur 10 Prozent der betroffenen Frauen jemals diagnostiziert werden.

Wenn Symptome auftreten, umfassen sie häufig körperliche Anomalien wie:

• ein kleiner als der durchschnittliche Kopf
• überdurchschnittlich groß sein (mit besonders langen Beinen)
• schlechter Muskeltonus

Ohne starke und entwickelte Muskeln können Babys mit Triple X langsam laufen. Wenn sie älter werden, können sie unbeholfener sein als Mädchen ohne das Syndrom. Obwohl es selten ist, können einige Frauen mit Triple X Nierenprobleme, Krampfanfälle und Herzprobleme haben.

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Sprach- und Sprachverzögerungen sind andere Symptome von Triple X. Viele mit Triple X haben Lernschwierigkeiten, einschließlich Lesen und Schwierigkeiten mit Sprache und Sprache. Eine Überprüfung der Studien fand einige Beweise, dass Mädchen mit Triple X einen IQ um etwa 20 Punkte niedriger als Mädchen ohne die Störung haben können.

Ursachen

Chromosomen sind Moleküle, die in Zellen gefunden werden, die uns unser genetisches Make-up geben, wie Haut, Augen, Haarfarbe und Geschlecht. Wir bekommen diese Chromosomen von unseren Eltern. Menschen werden in der Regel mit 46 Chromosomen geboren, darunter ein Paar Geschlechtschromosomen: XY (männlich) oder XX (weiblich).

Aufgrund einer zufälligen Fehlfunktion in der Art und Weise, wie sich Zellen bei oder unmittelbar nach der Empfängnis teilen, kann ein Mädchen drei X-Chromosomen erhalten, was zu einem dreifachen X führt. Einige Weibchen haben ein drittes X-Chromosom in nur einigen ihrer Zellen, was zu keinen oder sehr milden Symptomen führt von der Störung.

Wenn Ihr Kind mit Triple X geboren wird, ist es wichtig, daran zu denken, dass Sie nichts getan haben könnten, um dies zu verhindern.

Komplikationen

Ein zusätzliches X-Chromosom kann Bereiche des Gehirns beeinflussen, die kontrollieren, was Experten als exekutive Funktionen bezeichnen. Menschen, die keine starken exekutiven Funktionen haben, können es schwer finden, sich zu konzentrieren, Zeit zu verwalten und mit anderen auszukommen.

Die Forschung legt nahe, dass Mädchen mit Triple X mehr Angst, weniger entwickelte soziale Fähigkeiten und höhere Autismusraten haben. In einer Studie, die im Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics veröffentlicht wurde, erfüllten 52 Prozent der Mädchen, die mit Triple X diagnostiziert wurden, die Kriterien für Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS). Aufgrund all dieser Faktoren können Mädchen mit der Erkrankung ein geringes Selbstwertgefühl und ein geringes Selbstvertrauen erfahren und Probleme mit zwischenmenschlichen Beziehungen haben.

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Beeinflusst Triple X die Fruchtbarkeit?

Die Menopause tritt auf, wenn eine Frau nicht mehr genügend Hormone produziert, um jeden Monat ein Ei freizusetzen, was sie unfähig macht, schwanger zu werden. Bei den meisten Frauen tritt die Menopause im Alter von etwa 50 Jahren auf.

Einige Untersuchungen zeigen, dass Frauen mit Triple X die Produktion von Eiern in jüngerem Alter stoppen können. Wenn das passiert, können sie früh die Menopause durchmachen und dann nicht schwanger werden.

In der Tat wird Triple X oft zuerst diagnostiziert, wenn eine Frau ihren Arzt über Fruchtbarkeitsfragen sieht. Weil der Zustand so oft nicht diagnostiziert wird, gibt es nicht viel Forschung zu diesem Thema.

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Im Allgemeinen stellen Experten fest, dass die meisten Frauen mit Triple X eine normale sexuelle Entwicklung haben und in der Lage sind, schwanger zu werden und gesunde Babys zu bekommen, genau wie Frauen ohne diese Störung.

Diagnose

Die meisten Frauen und Mädchen mit Triple-X-Syndrom zeigen keine äußeren Anzeichen. Sie leben ein gesundes Leben, weshalb so viele Fälle unentdeckt bleiben. Eine Diagnose kann durch Gentests gestellt werden. Dieser Test kann nach der Geburt durch Entnahme einer Blutprobe durchgeführt werden. Es kann auch vor der Geburt durch anspruchsvollere Tests wie Amniozentese und Chorionzottenbiopsie durchgeführt werden, die die Gewebe und Zellen eines Fötus analysieren.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für das Triple-X-Syndrom. Ein Mädchen, das mit der Störung geboren wird, wird immer ein drittes X-Chromosom haben. Die Behandlung beinhaltet die Unterstützung von Mädchen und Frauen bei der Behandlung ihrer Symptome.

• Entwicklungsverzögerungen sprechen gut auf Sprache und physikalische Therapie an.
• Lernbehinderungen können mit Bildungsplänen behandelt werden.
• Verhaltensprobleme können durch Beratung, psychologische und familiäre Unterstützung bewältigt werden. Es gibt auch Support-Gruppen für diejenigen mit Triple X.

Experten sind sich einig, dass Mädchen, die Frühintervention erhalten, ebenso gut wie Mädchen ohne die Bedingung ausführen können. Jene, bei denen das Triple-X-Syndrom diagnostiziert wurde, sollten auch von ihrem Gesundheitsdienstleister überwacht werden. Einige Frauen mit der Störung können Herz- und Nierenprobleme haben.

Ausblick

Triple X ist nicht ungewöhnlich, aber seine Symptome können so mild und subtil sein, dass es oft nicht diagnostiziert wird. Wenn ein Mädchen Entwicklungsziele nicht erreicht, sollte Triple-X-Syndrom untersucht werden. Ein Team von Spezialisten ist am besten für den Umgang mit dem Zustand gerüstet und kann beinhalten:

• Neurologen
• Entwicklungskinderärzte
• Sprech- und Ergotherapeuten
• Experten für psychische Gesundheit

Behandlungen wie Sprech- und Physiotherapie und Beratung frühzeitig zu beginnen, kann später zu Problemen führen. Die meisten Mädchen mit Triple X können ein normales, gesundes Leben führen, besonders wenn sie früh diagnostiziert und behandelt werden.