Gibt es eine Heilung für zystische Fibrose?

Überblick

Zystische Fibrose (CF) ist eine Erbkrankheit, die Ihre Lungen und Ihr Verdauungssystem schädigt. CF befällt die Zellen des Körpers, die Schleim produzieren. Diese Flüssigkeiten sollen den Körper schmieren und sind typischerweise dünn und glatt. CF macht diese Körperflüssigkeiten dicht und klebrig, was dazu führt, dass sie sich in der Lunge, in den Atemwegen und im Verdauungstrakt festsetzen.

Während Fortschritte in der Forschung die Lebensqualität und Lebenserwartung von Menschen mit Mukoviszidose erheblich verbessert haben, müssen die meisten die Bedingung für ihr ganzes Leben behandeln. Derzeit gibt es keine Heilung für CF, aber Forscher arbeiten auf einen. Erfahren Sie mehr über die neuesten Forschungsergebnisse und was bald für Menschen mit CF verfügbar sein könnte.

Forschung

Wie bei vielen anderen Bedingungen wird die CF-Forschung von engagierten Organisationen finanziert, die Spenden sammeln, Spenden sichern und für Stipendien kämpfen, um die Forscher auf dem Weg zu einer Heilung zu halten. Hier sind einige der Hauptbereiche der Forschung gerade jetzt.

Gen-Ersatz-Therapie

Vor einigen Jahrzehnten identifizierten Forscher das Gen, das für CF verantwortlich ist. Daraus erwuchs die Hoffnung, dass eine genetische Ersatztherapie das defekte Gen in vitro ersetzen könnte. Diese Therapie hat jedoch noch nicht funktioniert.

CFTR-Modulatoren

In den letzten Jahren haben Forscher ein Medikament entwickelt, das auf die Ursache von CF und nicht auf seine Symptome abzielt. Diese Medikamente, Ivacaftor (Kalydeco) und Lumacaftor / Ivacaftor (Orkambi), sind Teil einer Klasse von Medikamenten, die als Modulatoren für zelluläre Fibrose-Transmembran-Konduktanz (CFTR) bekannt sind. Diese Klasse von Medikamenten soll das mutierte Gen, das für CF verantwortlich ist, beeinflussen und bewirken, dass es Körperflüssigkeiten richtig erzeugt.

Inhalierte DNA

Eine neue Art der Gentherapie könnte dort auftauchen, wo frühere Gentherapie-Ersatzbehandlungen fehlgeschlagen sind. Diese neueste Technik verwendet inhalierte DNA-Moleküle, um "sauber" zu liefern. Kopien des Gens zu den Zellen in den Lungen. In ersten Tests zeigten Patienten, die diese Behandlung anwendeten, eine mäßige Symptomverbesserung. Dieser Durchbruch ist vielversprechend für Menschen mit CF.

Keine dieser Behandlungen ist eine echte Heilung, aber sie sind die größten Schritte in Richtung eines krankheitsfreien Lebens, das viele Menschen mit CF noch nie erlebt haben.

Vorfall

Heute leben in den USA mehr als 30.000 Menschen mit CF. Es ist eine seltene Erkrankung - nur etwa 1.000 Menschen werden jedes Jahr diagnostiziert.

Zwei wichtige Risikofaktoren erhöhen die Chancen einer Person, mit CF diagnostiziert zu werden.

• Familiengeschichte: CF ist eine erbliche Erbkrankheit. Mit anderen Worten, es läuft in Familien. Menschen können das Gen für CF tragen, ohne die Störung zu haben. Wenn zwei Träger ein Kind haben, hat dieses Kind eine Chance von 1 zu 4 CF zu haben. Es ist auch möglich, dass ihr Kind das Gen für CF trägt, aber nicht die Störung hat oder überhaupt nicht das Gen hat.
• Rasse: CF kann bei Menschen aller Rassen auftreten. Es ist jedoch am häufigsten bei kaukasischen Personen mit Vorfahren aus Nordeuropa.

Komplikationen

Komplikationen von CF fallen im Allgemeinen in drei Kategorien. Zu diesen Kategorien und Komplikationen gehören:

Atemwegskomplikationen

Dies sind nicht die einzigen Komplikationen von CF, aber sie sind einige der häufigsten:

• Atemwegsschaden: CF schädigt Ihre Atemwege. Dieser Zustand, Bronchiektasie genannt, erschwert das Ein- und Ausatmen. Es macht auch die Reinigung der Lunge von dickem, klebrigen Schleim schwierig.
• Nasenpolypen: CF verursacht oft Entzündungen und Schwellungen in der Auskleidung Ihrer Nasenwege. Aufgrund der Entzündung können sich fleischige Wucherungen (Polypen) entwickeln. Polypen erschweren das Atmen.
• Häufige Infektionen: Dicker, klebriger Schleim ist der Nährboden für Bakterien. Dies erhöht Ihr Risiko für die Entwicklung von Lungenentzündung und Bronchitis.

Verdauungsstörungen

CF beeinträchtigt das normale Funktionieren Ihres Verdauungssystems. Dies sind einige der häufigsten Verdauungssymptome:

• Darmverschluss: Personen mit CF haben ein erhöhtes Risiko für Darmverschluss aufgrund der durch die Erkrankung verursachten Entzündung.
• Nährstoffmangel: Der dicke, klebrige Schleim, der durch CF verursacht wird, kann Ihr Verdauungssystem blockieren und verhindern, dass die Flüssigkeiten, die Sie für die Aufnahme von Nährstoffen benötigen, in Ihren Darm gelangen. Ohne diese Flüssigkeiten wird Nahrung durch Ihr Verdauungssystem geleitet, ohne absorbiert zu werden. Dies verhindert, dass Sie irgendwelche Nährstoffe erhalten.
• Diabetes: Der dicke, klebrige Schleim, der durch CF verursacht wird, narben die Bauchspeicheldrüse und verhindert, dass sie richtig funktioniert. Dies kann verhindern, dass der Körper genug Insulin produziert. Außerdem kann CF Ihren Körper daran hindern, richtig auf Insulin zu reagieren. Beide Komplikationen können Diabetes verursachen.

Andere Komplikationen

Zusätzlich zu Atemwegs- und Verdauungsproblemen kann CF weitere Komplikationen im Körper verursachen, einschließlich:

• Fruchtbarkeitsprobleme: Männer mit CF sind fast immer unfruchtbar. Dies liegt daran, dass der dicke Schleim oft den Schlauch blockiert, der Flüssigkeit von der Prostata zu den Hoden transportiert. Frauen mit Mukoviszidose sind möglicherweise weniger fruchtbar als Frauen ohne diese Störung, aber viele Kinder können Kinder haben.
• Osteoporose: Dieser Zustand, der dünne Knochen verursacht, ist bei Menschen mit CF häufig.
• Dehydrierung: CF macht es schwieriger, ein normales Gleichgewicht der Mineralien in Ihrem Körper aufrechtzuerhalten. Dies kann Dehydratation sowie ein Elektrolytungleichgewicht verursachen.

Ausblick

In den letzten Jahrzehnten hat sich der Ausblick für CF-Patienten dramatisch verbessert. Jetzt ist es nicht ungewöhnlich, dass Menschen mit CF in ihren 20ern und 30ern leben. Manche können noch länger leben.

Gegenwärtig konzentrieren sich Behandlungstherapien für CF auf die Linderung der Anzeichen und Symptome des Zustands und der Nebenwirkungen von Behandlungen. Behandlungen zielen auch darauf ab, Komplikationen durch die Krankheit, wie bakterielle Infektionen, zu verhindern.

Trotz der vielversprechenden Forschung, die derzeit durchgeführt wird, sind neue Behandlungen oder Therapien für CF wahrscheinlich noch Jahre entfernt.Neue Behandlungen erfordern jahrelange Forschung und Versuche, bevor die staatlichen Behörden den Krankenhäusern und Ärzten erlauben, sie den Patienten anzubieten.

Einbezogen werden

Wenn Sie an Mukoviszidose leiden, jemanden kennen, der an Mukoviszidose leidet, oder wenn Sie nur leidenschaftlich daran interessiert sind, eine Heilung für diese Störung zu finden, dann ist es ganz einfach, sich an der Forschung zu beteiligen.

Forschungsorganisationen

Ein Großteil der Forschung zu potenziellen CF-Kursen wird von Organisationen finanziert, die für Menschen mit CF und deren Familien arbeiten. Spenden an sie helfen, die fortgesetzte Suche nach einer Heilung sicherzustellen. Zu diesen Organisationen gehören:

• Cystic Fibrosis Foundation: CFF ist eine von Better Business Bureau akkreditierte Organisation, die sich für die Finanzierung von Forschung für eine Heilung und fortgeschrittene Behandlungen einsetzt.
• Cystic Fibrosis Research, Inc .: CFRI ist eine akkreditierte Wohltätigkeitsorganisation. Sein vorrangiges Ziel ist die Finanzierung von Forschung, die Bereitstellung von Unterstützung und Aufklärung für Patienten und Familien sowie die Sensibilisierung für CF.

Klinische Versuche

Wenn Sie CF haben, können Sie möglicherweise an einer klinischen Studie teilnehmen. Die meisten dieser klinischen Studien werden in Forschungskrankenhäusern durchgeführt. Ihre Arztpraxis kann eine Verbindung zu einer dieser Gruppen haben. Wenn dies nicht der Fall ist, können Sie möglicherweise eine der oben genannten Organisationen erreichen und mit einem Anwalt verbunden sein, der Ihnen bei der Suche nach einer offenen und akzeptierenden Studie helfen kann.