Definition
Zyklopie ist ein seltener Geburtsfehler, der auftritt, wenn der vordere Teil des Gehirns nicht in rechte und linke Hemisphäre spaltet.
Das offensichtlichste Symptom der Zyklopie ist ein einzelnes Auge oder ein teilweise geteiltes Auge. Ein Baby mit Zyklopie hat normalerweise keine Nase, aber manchmal entwickelt sich ein Rüssel (ein nasenartiges Wachstum) oberhalb des Auges, während das Baby in der Schwangerschaft ist.
Zyklopie führt oft zu einer Fehl- oder Totgeburt. Überleben nach der Geburt ist in der Regel nur eine Frage von Stunden. Dieser Zustand ist nicht mit dem Leben vereinbar. Es ist nicht einfach, dass ein Baby ein Auge hat. Es ist eine Fehlbildung des Gehirns des Babys früh in der Schwangerschaft.
Zyklopie, alias Holoprosenzephalie, tritt bei etwa 1 von 100.000 Neugeborenen auf (einschließlich Totgeburten). Eine Form der Krankheit existiert auch bei Tieren. Es gibt keine Möglichkeit, den Zustand zu verhindern, und es gibt derzeit keine Heilung.
Was verursacht das?
Die Ursachen der Zyklopie sind nicht gut verstanden.
Zyklopie ist eine Art von Geburtsfehler bekannt als Holoprosenzephalie. Es bedeutet, dass das Vorderhirn des Embryos nicht zwei gleiche Hemisphären bildet. Das Vorderhirn soll beide Gehirnhälften, den Thalamus und den Hypothalamus enthalten.
Forscher glauben, dass mehrere Faktoren das Risiko von Zyklopie und anderen Formen von Holoprosenzephalie erhöhen können. Ein möglicher Risikofaktor ist Schwangerschaftsdiabetes.
In der Vergangenheit gab es Spekulationen, dass die Exposition gegenüber Chemikalien oder Toxinen dafür verantwortlich sein könnte. Es scheint jedoch keine Korrelation zwischen der Exposition einer Mutter gegenüber gefährlichen Chemikalien und einem höheren Risiko für Zyklopie zu bestehen.
Bei etwa einem Drittel der Kinder mit Zyklopie oder einer anderen Art von Holoprosenzephalie wird die Ursache als Anomalie mit ihren Chromosomen identifiziert. Insbesondere ist die Holoprosenzephalie häufiger, wenn drei Kopien von Chromosom 13 vorhanden sind. Es wurden jedoch auch andere Chromosomenanomalien als mögliche Ursachen identifiziert.
Für einige Babys mit Zyklopie wird die Ursache als eine Veränderung mit einem bestimmten Gen identifiziert. Diese Veränderungen bewirken, dass die Gene und ihre Proteine unterschiedlich wirken, was sich auf die Bildung des Gehirns auswirkt. In vielen Fällen wird jedoch keine Ursache gefunden.
Wie und wann wird es diagnostiziert?
Zyklopie kann manchmal mit Ultraschall diagnostiziert werden, während das Baby noch in der Gebärmutter ist. Der Zustand entwickelt sich zwischen der dritten und vierten Schwangerschaftswoche. Ein Ultraschall des Fetus nach dieser Zeit kann oft offensichtliche Anzeichen von Zyklopie oder anderen Formen von Holoprosenzephalie aufdecken. Zusätzlich zu einem einzelnen Auge können abnorme Formationen des Gehirns und der inneren Organe mit Ultraschall sichtbar sein.
Wenn ein Ultraschall eine Anomalie erkennt, aber kein klares Bild zeigen kann, kann ein Arzt eine fetale MRT empfehlen. Ein MRI verwendet ein Magnetfeld und Radiowellen, um Bilder von Organen, einem Fötus und anderen inneren Merkmalen zu erstellen. Sowohl ein Ultraschall als auch eine MRT stellen kein Risiko für die Mutter oder das Kind dar.
Wenn Zyklopie nicht im Mutterleib diagnostiziert wird, kann sie mit einer visuellen Untersuchung des Babys bei der Geburt identifiziert werden.
Wie ist die Aussicht?
Ein Baby, das Cyclopie entwickelt, überlebt oft keine Schwangerschaft. Dies liegt daran, dass sich das Gehirn und andere Organe nicht normal entwickeln. Das Gehirn eines Babys mit Zyklopie kann nicht alle Körpersysteme unterstützen, die es braucht, um zu überleben.
Eine Lebendgeburt eines Babys mit Zyklopie in Jordanien wurde 2015 in einem Fallbericht vorgestellt. Das Baby starb fünf Stunden nach der Geburt im Krankenhaus. Andere Studien über Lebendgeburten haben herausgefunden, dass ein Neugeborenes mit Zyklopie normalerweise nur Stunden zu leben hat.
Das wegnehmen
Zyklopie ist eine traurige, aber seltene Erscheinung. Forscher glauben, dass, wenn ein Kind Zyklopie entwickelt, könnte ein größeres Risiko, dass die Eltern das genetische Merkmal tragen können. Dies könnte das Risiko einer erneuten Erkrankung während einer nachfolgenden Schwangerschaft erhöhen. Zyklopie ist jedoch so selten, dass dies unwahrscheinlich ist.
Zyklopie kann eine erbliche Eigenschaft sein. Die Eltern eines Babys mit der Erkrankung sollten unmittelbare Familienmitglieder, die eine Familie gründen, über ihr möglicherweise erhöhtes Risiko für Zyklopie oder andere, mildere Formen der Holoprosenzephalie informieren.
Genetische Tests für Eltern mit einem höheren Risiko werden empfohlen. Dies kann keine sicheren Antworten liefern, aber Gespräche mit einem genetischen Berater und einem Kinderarzt über diese Angelegenheit sind wichtig.
Wenn Sie oder jemand in Ihrer Familie von Zyklopie berührt wurde, verstehen Sie, dass es in keiner Weise mit dem Verhalten, der Wahl oder dem Lebensstil der Mutter oder eines anderen in der Familie zusammenhängt. Es hängt wahrscheinlich mit abnormalen Chromosomen oder Genen zusammen und entwickelt sich spontan. Eines Tages können solche Anomalien vor der Schwangerschaft behandelbar sein, und Zyklopie wird vermeidbar.
