Überblick
Bindegewebserkrankungen umfassen eine große Anzahl verschiedener Störungen, die Haut, Fett, Muskeln, Gelenke, Sehnen, Bänder, Knochen, Knorpel und sogar das Auge, Blut und Blutgefäße beeinflussen können. Bindegewebe hält die Zellen unseres Körpers zusammen. Es ermöglicht eine Dehnung des Gewebes, gefolgt von einer Rückkehr zu seiner ursprünglichen Spannung (wie ein Gummiband). Es besteht aus Proteinen wie Kollagen und Elastin. Blutbestandteile wie weiße Blutkörperchen und Mastzellen sind ebenfalls in seinem Make-up enthalten.
Arten von Bindegewebskrankheit
Es gibt verschiedene Arten von Bindegewebserkrankungen. Es ist nützlich, an zwei Hauptkategorien zu denken. Die erste Kategorie umfasst diejenigen, die vererbt werden, normalerweise aufgrund eines einzelnen Genfehlers, der Mutation genannt wird. Die zweite Kategorie umfasst jene, bei denen das Bindegewebe das Ziel von gegen es gerichteten Antikörpern ist. Dieser Zustand verursacht Rötung, Schwellung und Schmerzen (auch als Entzündung bekannt).
Bindegewebserkrankungen aufgrund von Einzelgen-Defekten
Bindegewebserkrankungen aufgrund von Einzelgen-Defekten verursachen ein Problem in der Struktur und Festigkeit des Bindegewebes. Beispiele für diese Bedingungen sind:
- Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)
- Epidermolysis bullosa (EB)
- Marfan-Syndrom
- Osteogenesis imperfecta
Bindegewebserkrankungen, die durch Gewebeentzündungen gekennzeichnet sind
Bindegewebserkrankungen, die durch Gewebeentzündungen gekennzeichnet sind, werden durch Antikörper (sogenannte Autoantikörper) verursacht, die der Körper inkorrekt gegen sein eigenes Gewebe produziert. Diese Zustände werden Autoimmunkrankheiten genannt. In diese Kategorie fallen folgende Zustände, die oft von einem Facharzt für Rheumatologie behandelt werden:
- Polymyositis
- Dermatomyositis
- Rheumatoide Arthritis (RA)
- Sklerodermie
- Sjögren-Syndrom
- Systemischer Lupus erythematodes
- Vaskulitis
Menschen mit Bindegewebserkrankungen können Symptome von mehr als einer Autoimmunkrankheit haben. In diesen Fällen bezeichnen Ärzte die Diagnose oft als gemischte Bindegewebserkrankung.
Ursachen und Symptome der genetischen Bindegewebskrankheit
Die Ursachen und Symptome von Bindegewebserkrankungen, die durch Einzelgen-Defekte verursacht werden, variieren als Folge davon, welches Protein abnormal von diesem defekten Gen produziert wird.
Ehlers-Danlos-Syndrom
Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) wird durch ein Kollagenbildungsproblem verursacht. EDS ist eigentlich eine Gruppe von über 10 Erkrankungen, die sich alle durch dehnbare Haut, abnormales Wachstum von Narbengewebe und überflexible Gelenke auszeichnen. Abhängig von der jeweiligen Art von EDS können Menschen auch schwache Blutgefäße, eine gekrümmte Wirbelsäule, Zahnfleischbluten oder Probleme mit den Herzklappen, der Lunge oder der Verdauung haben. Die Symptome reichen von leicht bis extrem stark.
Epidermolysis bullosa
Mehr als eine Art von Epidermolysis bullosa (EB) tritt auf. Bindegewebsproteine wie Keratin, Laminin und Kollagen können abnormal sein. EB zeichnet sich durch besonders empfindliche Haut aus. Die Haut von Menschen mit EB oft Blasen oder Tränen bei der geringsten Beule oder manchmal sogar nur von Kleidung reiben. Einige Arten von EB beeinflussen die Atemwege, den Verdauungstrakt, die Blase oder die Muskeln.
Marfan-Syndrom
Das Marfan-Syndrom wird durch einen Defekt des Bindegewebeproteins Fibrillin verursacht. Es betrifft die Bänder, Knochen, Augen, Blutgefäße und das Herz. Menschen mit Marfan-Syndrom sind oft ungewöhnlich groß und schlank, haben sehr lange Knochen und dünne Finger und Zehen. Abraham Lincoln hat es vielleicht gehabt. Manchmal haben Menschen mit Marfan-Syndrom ein vergrößertes Segment ihrer Aorta (Aortenaneurysma), das zu tödlichen Bersten (Ruptur) führen kann.
Osteogenesis imperfecta
Menschen mit verschiedenen Einzel-Gen-Probleme in diesem Bereich alle haben Kollagen Abnormalitäten zusammen mit typischerweise geringe Muskelmasse, brüchige Knochen und entspannte Bänder und Gelenke. Andere Symptome der Osteogenesis imperfecta hängen von dem spezifischen Stamm der Osteogenesis imperfecta ab, den sie haben. Diese können dünne Haut, eine gekrümmte Wirbelsäule, Schwerhörigkeit, Atemprobleme, leicht zerbrechliche Zähne und eine bläulich-graue Tönung des Weiß der Augen umfassen.
Ursachen und Symptome einer autoimmunen Bindegewebserkrankung
Bindegewebserkrankungen aufgrund einer Autoimmunerkrankung sind häufiger bei Menschen, die eine Kombination von Genen haben, die die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass sie mit der Krankheit zusammenstoßen (üblicherweise als Erwachsene). Sie treten auch häufiger bei Frauen auf als bei Männern.
Polymyositis und Dermatomyositis
Diese beiden Krankheiten sind miteinander verwandt. Polymyositis verursacht eine Entzündung der Muskeln. Dermatomyositis verursacht eine Entzündung der Haut. Die Symptome beider Krankheiten sind ähnlich und können Müdigkeit, Muskelschwäche, Kurzatmigkeit, Schluckbeschwerden, Gewichtsverlust und Fieber umfassen. Krebs kann bei einigen dieser Patienten eine Begleiterkrankung sein.
Rheumatoide Arthritis
Bei der rheumatoiden Arthritis (RA) greift das Immunsystem die dünne Membran an, die die Gelenke auskleidet. Dies verursacht Steifheit, Schmerzen, Wärme, Schwellungen und Entzündungen im ganzen Körper. Andere Symptome können Anämie, Müdigkeit, Appetitlosigkeit und Fieber sein. RA kann die Gelenke dauerhaft schädigen und zu Missbildungen führen. Es gibt erwachsene und weniger häufige Formen der Kindheit dieses Zustandes.
Sklerodermie
Sklerodermie verursacht eine straffe, dicke Haut, eine Ansammlung von Narbengewebe und Organschäden. Die Arten dieses Zustands fallen in zwei Gruppen: lokalisierte oder systemische Sklerodermie. In lokalisierten Fällen ist der Zustand auf die Haut beschränkt. Systemische Fälle betreffen auch die wichtigsten Organe und Blutgefäße.
Sjögren-Syndrom
Die Hauptsymptome des Sjögren-Syndroms sind trockener Mund und Augen. Menschen mit diesem Zustand können auch extreme Müdigkeit und Schmerzen in den Gelenken erfahren.Der Zustand erhöht das Risiko von Lymphomen und kann die Lunge, Nieren, Blutgefäße, das Verdauungssystem und das Nervensystem beeinflussen.
Systemischer Lupus erythematodes (SLE oder Lupus)
Lupus verursacht eine Entzündung der Haut, Gelenke und Organe. Andere Symptome können ein Ausschlag auf den Wangen und Nase, Geschwüre im Mund, Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht, Flüssigkeit auf dem Herzen und der Lunge, Haarausfall, Nierenprobleme, Anämie, Gedächtnisstörungen und Geisteskrankheit sein.
Vaskulitis
Vaskulitis ist eine weitere Gruppe von Zuständen, die die Blutgefäße in jedem Bereich des Körpers beeinflussen. Häufige Symptome sind Appetitlosigkeit, Gewichtsverlust, Schmerzen, Fieber und Müdigkeit. Schlaganfall kann auftreten, wenn Blutgefäße des Gehirns entzündet werden.
Behandlung
Derzeit gibt es keine Heilung für eine der Bindegewebserkrankungen. Durchbrüche in Gentherapien, in denen bestimmte Problemgene zum Schweigen gebracht werden, sind vielversprechend für die Erkrankungen des Bindegewebes mit einem einzelnen Gen.
Bei Autoimmunkrankheiten des Bindegewebes soll die Behandlung helfen, die Symptome zu reduzieren. Neuere Therapien für Erkrankungen wie Psoriasis und Arthritis können die Immunschwäche, die die Entzündung verursacht, unterdrücken.
Häufig verwendete Medikamente zur Behandlung von Autoimmunerkrankungen des Bindegewebes sind:
- Kortikosteroide. Diese Medikamente verhindern, dass das Immunsystem Ihre Zellen angreift und Entzündungen vorbeugt.
- Immunmodulatoren. Diese Medikamente nutzen das Immunsystem.
- Antimalariamittel. Malariamittel können helfen, wenn die Symptome mild sind, sie können auch Schübe verhindern.
- Kalziumkanalblocker. Diese Medikamente helfen, die Muskeln in den Wänden der Blutgefäße zu entspannen.
- Methotrexat. Dieses Medikament hilft, Symptome der rheumatoiden Arthritis zu kontrollieren.
- Pulmonale Hypertonie Medikamente. Diese Medikamente öffnen die Blutgefäße in den Lungen, die von einer Autoimmunentzündung betroffen sind, wodurch das Blut leichter fließen kann.
Chirurgisch kann eine Operation an einem Aortenaneurysma für einen Patienten mit Ehlers Danlos oder Marfan-Syndrom lebensrettend sein. Diese Operationen sind besonders erfolgreich, wenn sie vor dem Bruch durchgeführt werden.
Komplikationen
Infektionen können oft Autoimmunkrankheiten verkomplizieren.
Diejenigen mit Marfan-Syndrom können ein geplatztes oder gerissenes Aortenaneurysma haben.
Osteogenesis Imperfecta-Patienten können aufgrund von Wirbelsäulen- und Brustkorbproblemen Atembeschwerden entwickeln.
Patienten mit Lupus haben oft eine Flüssigkeitsansammlung um das Herz, die tödlich sein kann. Solche Patienten können auch Anfälle aufgrund von Vaskulitis oder Lupusentzündung haben.
Nierenversagen ist eine häufige Komplikation von Lupus und Sklerodermie. Sowohl diese Erkrankungen als auch andere autoimmune Bindegewebserkrankungen können zu Komplikationen mit der Lunge führen. Dies kann zu Kurzatmigkeit, Husten, Atemschwierigkeiten und extremer Müdigkeit führen. In schweren Fällen können die pulmonalen Komplikationen einer Bindegewebskrankheit tödlich sein.
Ausblick
Es gibt eine große Variabilität in der Art und Weise, wie Patienten mit einer einzelnen Gen- oder Autoimmun-Bindegewebskrankheit auf lange Sicht reagieren. Auch bei der Behandlung werden Bindegewebserkrankungen oft schlimmer. Manche Menschen mit leichten Formen des Ehlers-Danlos-Syndroms oder des Marfan-Syndroms brauchen jedoch keine Behandlung und können bis ins hohe Alter leben.
Dank neueren Immuntherapien für Autoimmunkrankheiten können Menschen viele Jahre lang minimale Krankheitsaktivität genießen und können davon profitieren, wenn die Entzündung ausbrennt? mit zunehmendem Alter.
Insgesamt wird die Mehrheit der Menschen mit Bindegewebserkrankungen mindestens 10 Jahre nach ihrer Diagnose überleben. Aber jede einzelne Bindegewebserkrankung, ob Einzelgen oder Autoimmunerkrankung, kann eine weitaus schlechtere Prognose haben.
