Colitis ulcerosa und Genetik ist es erblich?

Überblick

Ärzte wissen nicht genau, was Colitis ulcerosa (UC), eine Art von entzündlichen Darmerkrankungen (IBD) verursacht. Aber Genetik scheint eine wichtige Rolle zu spielen.

UC läuft in Familien. In der Tat ist eine Familiengeschichte von UC der größte Risikofaktor für die Krankheit. Es ist wahrscheinlich, dass Menschen ein genetisches Risiko für UC erben. Zusätzlich scheinen bestimmte Faktoren in ihrer Umgebung eine Rolle bei dem Angriff ihres Immunsystems auf ihren Dickdarm zu spielen, wodurch die Krankheit ausgelöst wird.

Familien mit UC teilen einige gemeinsame Gene. Dutzende von genetischen Variationen oder Veränderungen wurden mit dem Zustand in Verbindung gebracht. Gene können UC auslösen, indem sie die Immunantwort des Körpers verändern oder die Schutzbarriere des Darms stören.

Was noch unbekannt ist, ist, ob Gene direkt den Zustand verursachen, und wenn ja, welche.

Die genetischen Faktoren hinter UC

Forscher haben mehrere Faktoren untersucht, die die Genetik mit einem erhöhten Risiko für UC verbinden. Diese schließen ein:

Cluster in Familien

UC tendiert dazu, in Familien zu leben - besonders unter nahen Verwandten. Ungefähr 10 bis 25 Prozent der Menschen mit UC haben einen Elternteil oder Geschwister mit IBD (entweder UC oder Morbus Crohn). Das Risiko von UC ist auch bei entfernteren Verwandten, wie Großeltern und Cousins, höher. UC, das mehrere Familienmitglieder betrifft, beginnt oft in einem früheren Alter als bei Personen ohne Familiengeschichte der Erkrankung.

Zwillinge

Eine der besten Möglichkeiten, Gene in UC zu untersuchen, ist der Blick auf Familien.

Besonders Zwillinge bieten ein ideales Fenster in die genetischen Wurzeln der Krankheit, weil ihre Gene am ähnlichsten sind. Eineiige Zwillinge teilen den größten Teil derselben DNA. Zwillingsbrüder teilen ungefähr 50 Prozent ihrer Gene. Zwillinge, die in demselben Haus aufwachsen, teilen auch viele der gleichen Umweltbelastungen.

Für Menschen, die UC haben und ein eineiiger Zwilling sind, finden Studien, dass in 16 Prozent der Zeit, ihr Zwilling wird auch UC haben. Bei zweieiigen Zwillingen beträgt diese Zahl etwa 4 Prozent.

Ethnizität

UC ist auch häufiger bei Menschen bestimmter Ethnien. Kaukasier und aschkenasische Juden (Juden europäischer Herkunft) haben häufiger die Krankheit als andere ethnische Gruppen.

Gene

Forscher haben Dutzende von genetischen Veränderungen untersucht, die an UC beteiligt sein könnten. Sie wissen immer noch nicht, wie diese Veränderungen die Krankheit auslösen, aber sie haben ein paar Theorien.

Einige der Gene, die mit UC in Verbindung gebracht wurden, sind mit der Fähigkeit des Körpers verbunden, Proteine ​​zu produzieren, die eine schützende Barriere auf der Oberflächenauskleidung im Darm bilden. Diese Barriere hält normale Pflanzenbakterien und alle Toxine im Darm. Wenn diese schützende Barriere zerstört wird, können Bakterien und Toxine mit der epithelialen Oberfläche des Dickdarms in Kontakt kommen, und dies könnte eine Reaktion des Immunsystems auslösen.

Andere mit UC verbundene Gene beeinflussen T-Zellen. Diese Zellen helfen Ihrem Immunsystem, Bakterien und andere fremde Eindringlinge in Ihrem Körper zu identifizieren und sie anzugreifen.

Bestimmte genetische Zusammensetzungen können dazu führen, dass T-Zellen entweder die Bakterien, die normalerweise in Ihrem Darm leben, falsch angreifen oder eine zu aggressive Reaktion auf Pathogene oder Toxine haben, die durch Ihren Dickdarm passieren. Diese überschießende Immunantwort kann zum Krankheitsprozess bei UC beitragen.

Eine 2012 Studie entdeckte mehr als 70 Suszeptibilitätsgene für IBD. Viele dieser Gene wurden bereits mit anderen Immunstörungen wie Psoriasis und Spondylitis ankylosans in Verbindung gebracht.

Andere mögliche Auslöser

Gene spielen eine wichtige Rolle bei der Entwicklung von UC, aber sie sind nur ein Teil des Puzzles. Die meisten Menschen, die diese Bedingung bekommen, haben keine Familiengeschichte.

Im Allgemeinen betrifft IBD mehr Menschen in entwickelten Ländern, insbesondere in städtischen Gebieten. Verunreinigung, Diät und Chemikalienexposition können mit diesem erhöhten Risiko zu tun haben.

Mögliche Auslöser, die mit UC verknüpft wurden:

• eine mangelnde Exposition gegenüber Bakterien und anderen Keimen in der Kindheit, die eine normale Entwicklung des Immunsystems verhindern (Hygienehypothese genannt)
• eine Diät, die reich an Fett, Zucker und Fleisch und wenig Omega-3-Fettsäuren und Gemüse ist
• Mangel an Vitamin D
• Antibiotika-Exposition in der Kindheit
• Verwendung von Aspirin (Bufferin) und anderen nichtsteroidalen Antiphlogistika (NSAIDs)
• Infektionen mit Bakterien und Viren, wie z E. coli, Salmonellenund Masern

F & A: Ist Gentest möglich?

F:

Wenn mein Geschwister UC hat, kann ich genetisch getestet werden, um zu sehen, ob ich es auch habe?

EIN:

Normalerweise werden genetische Tests nicht routinemäßig durchgeführt, um auf UC zu prüfen. Ein Geschwister mit UC erhöht Ihr Risiko für UC. Aber aufgrund der vielen Genvariationen, die mit einem höheren Risiko für UC assoziiert sein können, gibt es derzeit keinen einzigen für UC spezifischen genetischen Test.

Eine Diagnose von UC basiert in der Regel auf einer Kombination aus klinischer Anamnese (Familienanamnese, Anamnese, Umweltexposition, gastrointestinale Symptome und Zeichen) und diagnostischen Tests (in der Regel eine Kombination aus Blut-, Stuhl- und Bildgebungsstudien).