Was ist Alexander Krankheit?
Die Alexander-Krankheit ist eine sehr seltene Erkrankung des Nervensystems. Normalerweise sind Nervenfasern von einer Fettschicht bedeckt, die Myelin genannt wird. Myelin schützt die Nervenfasern und hilft ihnen, Impulse zu übertragen. Bei der Alexander-Krankheit ist das Myelin zerstört. Dies bedeutet, dass die Übertragung von Nervenimpulsen gestört ist und die Funktionen des Nervensystems beeinträchtigt sind.
Ungewöhnliche Proteinablagerungen in den spezialisierten Zellen, die das Gehirn und das Rückenmark unterstützen, finden sich auch bei Menschen mit Alexander-Krankheit.
Was sind die Symptome?
Die Symptome der Alexander-Krankheit können variieren. Sie sind weitgehend abhängig vom Alter des Beginns. Symptome können sein:
- Krämpfe
- Lernschwäche
- Fütterprobleme
- vergrößerte Kopfgröße
- Hydrocephalus (Flüssigkeit im Gehirn)
- vergrößertes Gehirn
- verzögerte Entwicklung
- Anfälle
- Gedeihstörung
- Beeinträchtigte Mobilität
- Sprachprobleme
- mentale Regression
- Schluckbeschwerden
- eine Unfähigkeit zu husten
- Schlafstörungen
Die Schwere der Symptome kann ebenfalls stark variieren. Im Allgemeinen gilt, je früher der Ausbruch der Krankheit, desto schwerer die Symptome und desto schneller verläuft der Zustand.
Alexander-Krankheit ist tödlich. Viele Säuglinge mit dieser Erkrankung überleben nicht über das erste Lebensjahr hinaus. Kinder, die die Krankheit im Alter zwischen 4 und 10 Jahren entwickeln, neigen dazu, allmählich zu sinken. Sie können mehrere Jahre nach der Diagnose leben, und einige können bis ins mittlere Alter leben.
Was verursacht diese Krankheit?
Die Alexander-Krankheit wird laut dem Genetic and Rare Diseases Information Center in rund 90 Prozent der Fälle durch einen Defekt des Gens für das Gliafaserprotein (GFAP) verursacht. Das GFAP-Gen ist an der Entwicklung der Zellstruktur beteiligt, aber es bedarf weiterer Forschung, um die spezifische Rolle von GFAP in Gesundheit und Krankheit zu verstehen. Es ist unbekannt, was Alexander Krankheit in den wenigen anderen Fällen verursacht.
Der Gendefekt scheint nicht erblich zu sein. Stattdessen scheint es zufällig zu geschehen. Einige Fälle von familiärer Alexander-Krankheit wurden berichtet. Dies ist jedoch häufiger in der erwachsenen Form.
Nach Angaben der National Institutes of Health wurden seit 1949 nur etwa 500 Fälle von Alexander-Krankheit gemeldet.
Wie wird es diagnostiziert?
Die Ärzte vermuten oft eine Alexander-Krankheit aufgrund der vorgestellten Symptome. Sie nehmen dann eine Blutprobe für genetische Tests. In den meisten Fällen genügt ein Bluttest, um eine Diagnose zu stellen.
Was sind die Behandlungsmöglichkeiten?
Derzeit gibt es keine Heilung für Alexander Krankheit. Nur die Symptome können behandelt werden. Da für die Erkrankung keine spezifische Therapie verfügbar ist, versuchen die Pflegepersonen, die Krankheit unterstützend zu behandeln. Besondere Aufmerksamkeit gilt:
- allgemeine Sorge
- Berufs- und Physiotherapie
- Nährstoffbedarf
- Sprachtherapie
- Antibiotika für irgendwelche Infektionen entwickelt
- Antiepileptika zur Kontrolle von Anfällen
Hydrocephalus kann durch eine Operation teilweise gelindert werden. Bei der Operation wird ein Shunt eingeführt, um einen Teil der Flüssigkeit im Gehirn abzuleiten und den Druck auf das Gehirn zu verringern.
Wie wirkt es sich auf verschiedene Altersgruppen aus?
Alexander-Krankheit bei Kindern
Die Störung wird am häufigsten vor dem Alter von 2 Jahren in der Kindheit entdeckt.
- Anfälle
- Steifigkeit in den Armen und Beinen
- vergrößerte Gehirn- und Kopfgröße
- Lernschwäche
- Entwicklungsverzögerung
Weniger häufig kann sich die Krankheit später in der Kindheit entwickeln. Ältere Kinder zeigen ähnliche Symptome wie Erwachsene mit dieser Krankheit.
Alexander-Krankheit bei Erwachsenen
Wenn der Ausbruch bei älteren Kindern und Erwachsenen auftritt, umfassen die Symptome typischerweise:
- schlechte Koordination (Ataxie)
- Schluckbeschwerden
- Sprachprobleme
- Anfälle
Im Allgemeinen ist die Alexander-Krankheit weniger schwerwiegend, wenn sie sich im Erwachsenenalter entwickelt. Kopfgröße und geistige Leistungsfähigkeit können in diesem Stadium völlig normal sein. Manchmal ist jedoch ein langsamer geistiger Verfall zu beobachten.
Alexander-Krankheit bei älteren Erwachsenen (65+)
Es ist äußerst selten, dass sich die Alexander-Krankheit so spät im Leben entwickelt. Wenn dies der Fall ist, werden die Symptome oft mit denen von Multipler Sklerose oder einem Hirntumor verwechselt. Die Schwere der Krankheit ist in solchen Fällen oft so mild, dass die Alexander-Krankheit nach dem Tod diagnostiziert wird, wenn eine Autopsie die ungewöhnlichen Proteinablagerungen im Gehirn aufdeckt.
Wie ist die Aussicht?
Die Aussichten für Menschen mit Alexander-Krankheit sind im Allgemeinen ziemlich schlecht. Der Ausblick hängt weitgehend davon ab, welcher Altersbeginn eintritt. Säuglinge, die die Krankheit vor dem Alter von 2 Jahren entwickeln, überleben normalerweise nicht älter als 6 Jahre. Bei älteren Kindern und Erwachsenen dauert die Krankheit normalerweise langsamer und die Symptome sind nicht so stark ausgeprägt. In einigen erwachsenen Fällen der Krankheit können überhaupt keine Symptome vorhanden sein.
Wenn Ihr Kind die Diagnose Alexander-Krankheit erhalten hat, gibt es Organisationen, die Unterstützung leisten können. Die United Leukodystrophy Foundation und Contact bieten nicht nur Hilfe und Unterstützung, sondern können Sie auch mit anderen Familien verbinden, die Kinder mit der gleichen Krankheit haben.
